重庆住院医师预防医学

男孩,4岁,站立不稳,不会喊"爸妈",刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。如想确诊应该根据()A、特殊面容B、贯通手C、atd角的测定D、细胞遗传学诊断E、新生儿筛查

题目

男孩,4岁,站立不稳,不会喊"爸妈",刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。如想确诊应该根据()

  • A、特殊面容
  • B、贯通手
  • C、atd角的测定
  • D、细胞遗传学诊断
  • E、新生儿筛查
参考答案和解析
正确答案:D
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第1题:

男孩,4岁,站立不稳,不会喊"爸妈",刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病

B、营养不良

C、斜视

D、21-三体综合征

E、脑发育不良

如想确诊应该根据A、特殊面容

B、贯通手

C、atd角的测定

D、细胞遗传学诊断

E、新生儿筛查

如经核型分析,该患儿为G/G易位,其母亲为21/21易位携带者,那么其父母想要第2胎,第2胎患21-三体综合征的概率是A、1%

B、10%

C、4%

D、2%~4%

E、100%


参考答案:问题 1 答案:D


问题 2 答案:D


问题 3 答案:E

第2题:

男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈”,刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。

如经核型分析,该患儿为G/G易位,其母亲为21/21易位携带者,那么其父母想要第2胎,第2胎患21-三体综合征的概率是
A.1%
B.10%
C.4%
D.2%~4%
E.100%

答案:E
解析:
绝大多数G/G易位病例为散发,其父母核型大都正常,但若是其父母发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患21-三体综合征。

第3题:

男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈”,刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病

B、营养不良

C、斜视

D、唐氏综合征

E、脑发育不良

如想确诊应该根据A、特殊面容

B、贯通手

C、atd角的测定

D、细胞遗传学诊断

E、新生儿筛查

如经核型分析,该患儿为G/G易位,其母亲为21/21易位携带者,那么其父母想要第2胎,第2胎患唐氏综合征的概率是A、1%

B、10%

C、4%

D、2%~4%

E、100%


参考答案:问题 1 答案:D


问题 2 答案:D


问题 3 答案:E

第4题:

男孩,4岁,站立不稳,不会喊"爸妈",刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是()

  • A、佝偻病
  • B、营养不良
  • C、斜视
  • D、唐氏综合征
  • E、脑发育不良

正确答案:D

第5题:

男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈”,刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。

该患儿最可能的诊断是
A.佝偻病
B.营养不良
C.斜视
D.21-三体综合征
E.脑发育不良

答案:D
解析:
患儿的特殊面容和临床表现提示为21-三体综合征。

第6题:

患儿,1.5岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。


该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为

A、眼发育不良、耳道闭锁
B、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
C、Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
D、翼颈、乳头间距宽
E、睾丸小、乳房发育

答案:C
解析:

第7题:

男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈”,刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。

如想确诊应该根据
A.特殊面容
B.贯通手
C.atd角的测定
D.细胞遗传学诊断
E.新生儿筛查

答案:D
解析:
21-三体综合征属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种。因此想要确诊需要做细胞遗传学诊断。

第8题:

男孩,1 岁,生长落后,智能发育迟缓,刚会独坐,不会站立,查体:生长0cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,眼外疵上斜,四肢短,手指粗短,小指内弯,四肢肌张力低下,最可能的诊断是()

A.21- 三体综合征

B. 蛋白质能里营养不足

C. 维生素D 缺乏性佝偻病

D. 先天性甲状腺功能减退症

E. 苯丙酮尿症


参考答案:A

第9题:

男孩,4岁,站立不稳,不会喊"爸妈",刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。如经核型分析,该患儿为G/G易位,其母亲为21/21易位携带者,那么其父母想要第2胎,第2胎患21-三体综合征的概率是()

  • A、1%
  • B、10%
  • C、4%
  • D、2%~4%
  • E、100%

正确答案:E

第10题:

单选题
男孩,4岁,站立不稳,不会喊"爸妈",刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。如想确诊应该根据()
A

特殊面容

B

贯通手

C

atd角的测定

D

细胞遗传学诊断

E

新生儿筛查


正确答案: A
解析: 暂无解析