生物学
请写出先天性睾丸发育不全综合症的核型及主要临床表现。
题目
请写出先天性睾丸发育不全综合症的核型及主要临床表现。
参考答案和解析
正确答案:
先天性睾丸发育不全，即克氏综合征（Klinefelter综合征）或XXY综合征。核型可有多种改变，其中以47，XXY最典型；其他还有如47，XXY／46，XY等。本病的主要临床表现：男性不育、第二性征发育不明显并呈女性化发展，以及身材高大、四肢长等。在青春期之前，患者没有明显的症状；青春期后，逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏、无胡须、无喉结、体毛少、乳房发育女性化、男性第二性征发育不良，可伴随发生先天性心脏病等，部分病人有智力障碍。
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相似问题和答案
第1题：
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX
先天性睾丸发育不全综合征
答案：B
解析：
第2题：
先天性睾丸发育不全的核型是：（）
- A、46，XY
- B、46，XX
- C、47，XXY
- D、45，XO
正确答案:C
第3题：
7岁男孩，身高150 am，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
正确答案：D
第4题：
先天性睾丸发育不全（Klinefelter综合征）的最常见核型是（）。
- A、45，X
- B、47，XXY
- C、47，XYY
- D、47，XXX
正确答案:B
第5题：
人类唯一能生存的单体综合征是（）
- A、先天性卵巢发育不全综合症
- B、21-三体综合征
- C、5P-综合征
- D、先天性睾丸发育不全综合征
- E、18-三体综合征
正确答案:A
第6题：
先天性睾丸发育不全综合征，染色体核型大都为47，XXY，是男性不育的常见原因之一。
正确答案:正确
第7题：
请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？
正确答案: 先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，契合性为45，XO。主要临床表现为一，表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全；三，第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。
第8题：
A.肝豆状核变性
B.先天性睾丸发育不全
C.苯丙酮尿症
D.21-三体综合征
E.先天性卵巢发育不全
B.先天性睾丸发育不全
C.苯丙酮尿症
D.21-三体综合征
E.先天性卵巢发育不全
7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY( )
答案：B
解析：
第9题：
7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）
- A、肝豆状核变性
- B、苯丙酮尿症
- C、先天性卵巢发育不全
- D、先天性睾丸发育不全
- E、21-三体综合征
正确答案:D
第10题：
7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）
- A、肝豆状核变性
- B、苯丙酮尿症
- C、先天性卵巢发育不全
- D、先天性睾丸发育不全
- E、21-三体综合征
正确答案:D