生物学
白化病工型有关的异常代谢结果是（）。A、代谢终产物缺乏B、代谢中间产物积累C、代谢底物积累D、代谢产物增加E、代谢副产物积累
题目
白化病工型有关的异常代谢结果是（）。
- A、代谢终产物缺乏
- B、代谢中间产物积累
- C、代谢底物积累
- D、代谢产物增加
- E、代谢副产物积累
参考答案和解析
正确答案:A
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第1题：
最早发现与mtDNA突变有关的疾病是()
A、遗传性代谢病
B、Leber遗传性视神经病
C、白化病
D、分子病
E、苯丙酮尿症
参考答案：B
第2题：
OSA与下列哪项代谢性疾病有关( )
A、胰岛素抵抗
B、2型糖尿病
C、脂代谢异常
D、以上都对
参考答案：D
第3题：
目前认为，与皮肤松弛症有关的是
A、铜离子代谢异常
B、铁离子代谢异常
C、锌离子代谢异常
D、硒离子代谢异常
E、铅离子代谢异常
参考答案：A
第4题：
调查发现人群中夫妇双方均为表现型正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（）
- A、致病基因是隐性基因
- B、如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1∕4
- C、如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者
- D、白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
正确答案:D
第5题：
最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（）。
- A、遗传性代谢病
- B、Leber遗传性视神经病
- C、白化病
- D、红绿色盲
- E、进行性肌营养不良
正确答案:B
第6题：
从生化角度解释一下疾病的主要结构或代谢障碍：
(1)镰刀型红细胞贫血症;(2)蚕豆病;(3)自毁容貌症;(4)白化病;(5)痛风
参考答案：血红蛋白一级结构中Glu-Val，葡萄糖6磷酸脱氢酶缺失，次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺失，酪氨酸酶缺失，嘌呤核苷酸代谢失调
第7题：
试述眼皮肤型白化病的眼部表现。
正确答案:眼皮肤型白化病的眼部表现有明显畏光，视力减退，眼球震颤，虹膜色淡，瞳孔呈红光，常有斜视。
第8题：
白化病是由于
A、谷胱甘肽代谢异常
B、丝氨酸代谢异常
C、脂肪酸代谢异常
D、酪氨酸代谢异常
E、胱氨酸代谢异常
参考答案：D
第9题：
下述代谢异常可导致新生儿黄疸的是（）
- A、胆红素代谢异常
- B、蛋白质代谢异常
- C、脂肪代谢异常
- D、糖代谢异常
- E、水盐代谢异常
正确答案:A
第10题：
一对白化病夫妇所生一儿一女均不患白化病，以下解释可能性最大的是（）。
- A、精细胞发生回复突变
- B、卵细胞发生回复突变
- C、夫妇白化病基因型均为杂合子
- D、夫妇白化病基因型不同
正确答案:D