临床医学检验(医学高级)
属先天性代谢病的是（ ）A、苯丙酮酸尿症 B、酪氨酸血症 C、同型半胱氨酸尿症 D、糖原累积病 E、脚气病
题目
属先天性代谢病的是（ ）
- A、苯丙酮酸尿症
- B、酪氨酸血症
- C、同型半胱氨酸尿症
- D、糖原累积病
- E、脚气病
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相似问题和答案
第1题：
智力正常的是
A、猫叫综合征
B、先天性甲状腺功能减退症
C、糖原累积病
D、苯丙酮尿症
E、21-三体综合征
参考答案：C
第2题：
下列疾病中不属于单基因遗传病的是
A、苯丙酮尿症
B、先天性甲减
C、血红蛋白病
D、帕金森病
E、糖原累积症
参考答案：D
第3题：
苯丙酮酸尿症患者尿中排出大量苯丙酮酸是由于体内缺乏
A、酪氨酸转氨酶
B、磷酸吡哆醛
C、苯丙氨酸羟化酶
D、多巴脱羧酶
E、酪氨酸羟化酶
参考答案：C
第4题：
下列何者不是先天性代谢病（ ）
A.同型半胱氨酸尿症
B.苯丙酮酸尿症
C.酪氨酸血症
D.糖原累积病
E.脚气病
B.苯丙酮酸尿症
C.酪氨酸血症
D.糖原累积病
E.脚气病
答案：E
解析：
第5题：
为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是
A.21-三体综合征，苯丙酮尿症
B.苯丙酮尿症，糖原累积病
C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
E.21-三体综合征，糖原累积病
B.苯丙酮尿症，糖原累积病
C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
E.21-三体综合征，糖原累积病
答案：C
解析：
母婴保健法规定新生儿期进行筛查的疾病有先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症。故选C。
第6题：
属于常染色体隐性遗传的疾病包括
A、苯丙酮尿症
B、半乳糖血症
C、糖原贮积症
D、同型胱氨酸尿症
E、肝豆状核变性
参考答案：ABDE
第7题：
现已进行新生儿筛查的疾病是( )
A、糖原累积病
B、先天愚型
C、肝豆状核变性
D、苯丙酮尿症
E、先天性甲状腺功能减低症
参考答案：DE
第8题：
为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是
A、21-三体综合征，苯丙酮尿症
B、苯丙酮尿症，糖原累积病
C、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
D、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
E、21-三体综合征，糖原累积病
参考答案：C
第9题：
下列代谢性疾病均可致肝、脾大，其中以脾大明显的是
A、酪氨酸血症
B、黏多糖病
C、肝豆状核变性
D、肝糖原累积症
E、戈谢病
B、黏多糖病
C、肝豆状核变性
D、肝糖原累积症
E、戈谢病
答案：E
解析：
肝豆状核变性、肝糖原累积症以肝大为主；戈谢病以脾大为主。
第10题：
可累及眼部的疾病有（）
- A、半乳糖血症
- B、肝豆状核变性
- C、同型胱氨酸尿症
- D、戈谢病
- E、白化病
正确答案:A,B,C,E