湖南住院医师儿内科
从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?
题目
从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?
参考答案和解析
正确答案:BH4是由于鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的共同辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质的合成受阻，加重了神经系统的功能损伤。因此，BH4缺乏型苯丙酮尿症单纯饮食治疗效果不好，还需给予BH4、5-羟色胺和L-多巴等药物治疗。
如果没有搜索结果，请直接 联系老师 获取答案。
相似问题和答案
第1题：
苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）。
- A、代谢底物堆积
- B、代谢旁路产物堆积
- C、代谢中间产物堆积
- D、代谢终产物缺乏
- E、代谢终产物堆积
正确答案:B
第2题：
为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。
正确答案: BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅酶，其缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质的合成受阻，加重了神经系统损害。
第3题：
对于典型苯丙酮尿症患儿主要的治疗方法是
A、低苯丙氨酸饮食
B、给予鸟苷三磷酸环化酶
C、给予PTS
D、给予5-羟色胺酸
E、BH4
参考答案：A
第4题：
苯丙酮尿症主要的治疗方法是（ ）
- A、四氢生物蝶呤(BH)
- B、5-羟色胺
- C、低苯丙氨酸饮食
- D、低铜饮食
- E、低蛋白饮食
正确答案:C
第5题：
以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。
- A、苯丙酮尿症是一种代谢缺陷
- B、苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制
- C、开始治疗的年龄愈小，效果愈好
- D、苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
正确答案:B
第6题：
试述苯丙酮尿症的发病机制?
正确答案: 苯丙酮尿症的发病机制为：
典型苯丙酮尿症：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4一羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积，并产生过多的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物引起一系列临床症状：过量的苯丙酮酸由尿排出形成苯丙酮酸尿；酪氨酸转化为黑色素的过程受阻，患儿皮肤毛发色素减少l酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素合成减少，及其苯丙氨酸、旁路代谢产物对脑内一些酶的抑制作用，导致脑细胞受损。
非典型苯丙酮尿症：是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，造成四氢生物蝶呤生成不足，而后者是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经介质缺乏，引起一系列神经系统症状。
第7题：
为什么体外喷淋药物治疗猪疥螨效果不好？
正确答案: （1）疥螨生活周期一般为7—14天，不同生长发育阶段对药物的敏感性不同，所以只进行一次性喷淋效果不好，一般需间隔七天再喷淋一次。
（2）疥螨生活在皮下的真皮组织内，进行药物喷淋有时不能全面、有效地覆盖整个患部或不能渗透到真皮内，致使疥螨存活。所以，应该改喷淋为刷洗，并将患部周边也进行刷洗。
（3）只注重体表药物喷淋，未进行环境喷洒，造成二次感染。
（4）最好用帝诺芬拌料驱虫，连用七天，效果极佳。
第8题：
关于四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症描述正确的是()。
A.对无苯丙氨酸饮食治疗无反应
B.和经典型苯丙酮尿症一样需要控制饮食
C.神经系统症状较轻
D.治疗需要补充BH4及相应神经递质
E.最常见为DHPR缺乏症，其次为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症
正确答案：D
第9题：
关于苯丙酮尿症的饮食治疗，错误的是（）
- A、饮食疗法开始得越早，效果越好
- B、生后一以确诊应立即开始饮食治疗
- C、最理想的饮食为无苯氨酸饮食
- D、治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平
- E、饮食控制至少需持续到青春期后
正确答案:C
第10题：
恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式是（），
正确答案:二氢蝶啶还原；AR