湖南住院医师儿内科
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相似问题和答案
第1题：
论述线粒体脑肌病的定义、病理特征和各型的主要临床表现。
正确答案: 定义：由于能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳称为线粒体肌病。如同时累及中枢神经系统，称为线粒体脑肌病。肌肉活检病理特征：光镜下可见破碎红纤维(RRF)；电镜下可见大量异常线粒体糖原和脂滴堆积，线粒体嵴排列紊乱。线粒体脑肌病各型的主要临床表现：
(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)：①儿童起病，首发眼睑下垂；②缓慢进展为全眼外肌瘫痪；③部分患者可有咽喉肌肉和四肢无力。
(2)Keams-Sayre综合征(KSS)：①20岁前起病的CPEO；②视网膜色素变性；③脑脊液蛋白升高或心脏传导阻滞或小脑性共济失调；④也可伴有神经性耳聋和智能减退等；⑤病情进展快，多于20岁前死于心脏病。
(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)：①40岁前发病的卒中样发作，出现偏瘫、偏盲或皮层盲；②反复癫痫发作、偏头痛和呕吐；③乳酸性酸中毒。
(4)阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF)：①儿童发病的肌阵挛性癫痫发作；②小脑性共济失调；③四肢近端肌无力。
第2题：
简述线粒体肌病及线粒体脑肌病的基本概念、主要临床表现和诊断。
正确答案:正常情况下，线粒体的主要功能是进行氧化磷酸化，产生三磷酸腺苷（ATP），并依靠腺苷转移酶等作用将ATP分子输送到线粒体外。病变主要累及骨骼肌时称为线粒体肌病；同时累及中枢神经系统时称为线粒体脑肌病。其主要临床表现有肌无力、眼外肌麻痹、肢体瘫痪、癫痫发作、痴呆、视力障碍、小脑症状等；脑MRI或CT检查可见有异常。其诊断主要靠肌肉活检、组织化学MGT染色发现不整红边纤维（RRF）及电镜可见线粒体的形态和数量异常；部分患者可有血丙酮酸和乳酸水平升高。
第3题：
何谓线粒体病？简述线粒体病的遗传学分类。
正确答案: 线粒体病（mitochondriopathy）是指由于线粒体呼吸链功能不良所导致的临床表现多样化的一组疾病。临床表现常见为眼睑下垂、外眼肌麻痹、视神经萎缩、神经性耳聋、痉挛或惊厥、痴呆、偏头痛、类卒中样发作等。
从核基因缺陷和线粒体基因缺陷的角度对线粒体病进行遗传学分类可分为三种类型：点突变，mtDNA的大规模缺失或插入和源于核DNA缺陷引起mtDNA缺失。
第4题：
下面哪项检查有线粒体肌病及线粒体脑肌病的特征改变（）
- A、肌电图的改变
- B、脑脊液乳酸增高
- C、肌肉活检见RRF纤维
- D、实验室检查可以发现血清乳酸、丙酮酸增高
- E、电镜下可发现线粒体异常，线粒体呼吸链酶异常
正确答案:C
第5题：
线粒体遗传病(mitochondrialinheritance)
正确答案:是指线粒体DNA的缺陷所造成的疾病，包括线粒体DNA的重复、缺失及点突变。
第6题：
线粒体遗传病的遗传特点。
正确答案: (1)母系遗传：母亲传给子代，不论男女，而不会由父亲传给子代。
(2)子代较常染色体显性遗传有更高的受累率。
(3)存在阈值效应与剂量效应。
(4)在细胞分裂时，子代细胞的突变比例可能发生漂移，导致表型改变。
第7题：
线粒体脑肌病的临床表现可有（）
- A、四肢肌无力
- B、眼外肌瘫痪
- C、小脑性共济失调
- D、偏瘫
- E、偏头痛
正确答案:A,B,C,D,E
第8题：
线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)的主要临床表现?
正确答案: ①40岁前发病的卒中样发作，出现偏瘫、偏盲或皮层盲；②反复癫痫发作、偏头痛和呕吐；③乳酸性酸中毒。
第9题：
线粒体病
正确答案:由于遗传缺陷引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的疾病称为线粒体病。
第10题：
克山病是线粒体病，主要由缺硒引起的。
正确答案:正确