湖南住院医师儿内科
1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是（）A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、佝偻病活动期
题目
1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是（）
- A、软骨发育不良
- B、呆小病
- C、先天愚型
- D、苯丙酮尿症
- E、佝偻病活动期
相似问题和答案
第1题：
患儿1岁半，不会独立行走，不会叫爸爸妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能是（ ）
A．先天性甲状腺功能减低症
B．软骨营养不良
C．21-三体综合征
D．佝偻病活动期
E．苯丙酮酸尿症
第2题：
1岁半的儿童，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，低鼻梁，舌伸出口外，通贯手。其最大可能的诊断（）
- A、呆小病
- B、先天愚型
- C、苯丙酮尿症
- D、软骨发育不良
- E、佝偻病活动期
正确答案:B
第3题：
1岁半患儿。智力发育较同年龄小儿为差。至今不会独立行走，体检：两眼间距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，鼻翼不宽，舌伸出口外，面部无水肿，皮肤细嫩，小指向内侧弯曲，有通贯手。最可能的诊断是
C。先天愚型又称21-三体综合征或 Dewn综合征，患儿表现特点为智能落后、生长发育迟缓、特殊面容、通贯手等皮纹特点等。
第4题：
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型，那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为（）
- A、100％
- B、4％
- C、1％
- D、10％
- E、50％
正确答案:C
第5题：
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）
- A、苯丙酮尿症
- B、先天愚型
- C、呆小症
- D、佝偻病活动期
- E、软骨发育不良
正确答案:B
第6题：
1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检；两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是（）
- A、呆小症
- B、先天愚型
- C、苯丙酮尿症
- D、佝偻病活动期
- E、软骨发育不良
正确答案:B
第7题：
患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）
- A、呆小病
- B、佝偻病活动期
- C、苯丙酮尿症
- D、软骨营养不良
- E、先天愚型
正确答案:E
第8题：
患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )
A、软骨发育不良
B、呆小病
C、先天愚型
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
第9题：
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）
- A、染色体检查
- B、尿三氯化铁试验
- C、血清T3、T4检查
- D、骨骼X线检查
- E、以上均不是
正确答案:A
第10题：
软骨发育不良
呆小病
先天愚型
苯丙酮尿症
黏多糖病