湖南住院医师儿内科

21-三体综合症的临床表现为()A、眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外B、通贯手、atd角增大C、脚指球部胫侧弓纹D、眼角膜K-F环E、关节可过度屈伸

题目

21-三体综合症的临床表现为()

  • A、眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
  • B、通贯手、atd角增大
  • C、脚指球部胫侧弓纹
  • D、眼角膜K-F环
  • E、关节可过度屈伸
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第1题:

21-三体综合症的临床特征是( )

A.腹痛、呕吐

B.腹泻、血便

C.身体、智力发育差

D.黄疸明显

E.发热、咳嗽


正确答案:C

第2题:

知识点:21-三体综合症
男,1岁。智力低下,身高较同龄小,表情呆滞,眼 距宽,通贯掌,可能的诊断
A.糖原累积综合症
B.苯丙酮尿症
C.肝豆综合症
D.粘多糖病
E. 21 -三体综合症


答案:E
解析:
本题主要考查:各种先天性遗传病 的特征。请考生抓主要特点记忆。

第3题:

A、常染色体畸变

B、常染色体隐性遗传

C、伴性遗传

D、单基因遗传

E、染色体病

21-三体综合症的遗传方式是( )

A.

B.

C.

D.

E.


正确答案:A

第4题:

常染色体病是()

  • A、21-三体综合症
  • B、卵巢发育不全
  • C、两性畸形
  • D、睾丸发育不全

正确答案:A

第5题:

先天愚型的核型主要为()

  • A、标准型21-三体
  • B、D/G易位型21-三体
  • C、G/G易位型21-三体
  • D、嵌合型21-三体
  • E、18-三体型

正确答案:A

第6题:

知识点:21-三体综合症
对21 -三体综合症最有确诊价值的是
A.智力低下
B.特殊面容
C.染色体核型分析
D.通贯手
E.肌张力低下


答案:C
解析:
ABDE均是21 -三体综合症的临床特征,最 有确诊价值的是染色体核型分析,核型分三型:标准型,易位型、嵌合型。

第7题:

21-三体综合征患儿有哪些临床表现?


正确答案: (1)主要特征为智能落后
(2)生长发育迟缓
(3)特殊面容,出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞
(4)皮纹特点,可有通贯手和特色皮纹
(5)伴发畸形,约50%患儿伴有先天性心脏病。

第8题:

21-三体综合征染色体畸变绝大部分为

A、D/G易位型21-三体

B、嵌合型21-三体

C、G/G易位型21-三体

D、标准型21-三体

E、21/22易位型21-三体


参考答案:D

第9题:

性染色体病是()

  • A、21-三体综合症
  • B、猫叫综合症
  • C、18-三体综合症
  • D、睾丸发育不全

正确答案:D

第10题:

试述21-三体综合征的主要临床表现。


正确答案:21-三体综合征的主要临床表现:
①智能落后:有不同程度的智力发育障碍。②生长发育迟缓:体格、动作发育迟缓,身材矮小、骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲;肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝;手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽,向内弯曲。