上海住院医师儿科

7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征

题目

7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）

  • A、肝豆状核变性
  • B、苯丙酮尿症
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、先天性睾丸发育不全
  • E、21-三体综合征
参考答案和解析
正确答案:D
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第1题：

嵌合型Down综合征

A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21

B.染色体核型为：45，X/46，XX

C.染色体核型为：45，X

D.染色体核型为：48，XXXY

E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)


参考答案：A

第2题：

7岁男孩，身高150 am，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征


正确答案：D

第3题：

先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型

A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21

B.染色体核型为：45，X/46，XX

C.染色体核型为：45，X

D.染色体核型为：48，XXXY

E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)


参考答案：C

第4题：

先天性睾丸发育不全综合征（）

  • A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
  • B、染色体核型为：45，XO／46，XX
  • C、染色体核型为：45，XO
  • D、染色体核型为：48，XXXY
  • E、染色体核型为：46，Xdel（Xp）

正确答案:D

第5题：

A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B.染色体核型为：45，XO/46，xx
C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D.染色体核型为：48，XXXY
E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L

先天睾丸发育不全综合征

答案：D
解析：

第6题：

先天睾丸发育不全综合征

A.染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21

B.染色体核型为：45，XO／46，XX

C.血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)

D.染色体核型为：48，XXXY

E.血清铜蓝蛋白值：50MG／L


正确答案：D

第7题：

7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY( )

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征


参考答案：D

第8题：

先天性睾丸发育不全综合征

A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21

B.染色体核型为：45，X/46，XX

C.染色体核型为：45，X

D.染色体核型为：48，XXXY

E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)


参考答案：D

第9题：

7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）

  • A、肝豆状核变性
  • B、苯丙酮尿症
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、先天性睾丸发育不全
  • E、21-三体综合征

正确答案:D

第10题：

7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）

  • A、肝豆状核变性
  • B、苯丙酮尿症
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、先天性睾丸发育不全
  • E、21-三体综合征

正确答案:D

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