云南住院医师儿科
患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）A、18-羟化酶缺乏症B、11β-羟化酶缺乏症C、21-羟化酶缺乏症D、17α-羟化酶缺乏症E、20、22碳链裂解酶缺乏症
题目
患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）
- A、18-羟化酶缺乏症
- B、11β-羟化酶缺乏症
- C、21-羟化酶缺乏症
- D、17α-羟化酶缺乏症
- E、20、22碳链裂解酶缺乏症
相似问题和答案
第1题：
关于外阴的解剖，以下哪项错误？( )
A．阴阜即为耻骨联合前面隆起的脂肪垫
B．大阴唇外侧面与皮肤相同，内侧面皮肤湿润似黏膜
C．大阴唇有很厚的皮下脂肪层，局部外伤时不易发生血肿
D．阴蒂与男性阴茎海绵体相似，富于神经，有勃起性
E．阴道前庭为两侧小阴唇之间的菱形区
C【解析】外阴即外生殖器，阴阜即为耻骨联合前面隆起的脂肪垫，青春期其上面生长阴毛。大阴唇为靠近两股内侧的一对隆起的皮肤皱折，外侧面与皮肤相同，内侧面皮肤湿润似黏膜。大阴唇有很厚的皮下脂肪层，其内富有血管、淋巴、神经，局部外伤出血时很容易发生血肿。阴蒂位于两侧小阴唇之间的顶端，与男性阴茎海绵体相似，富于神经末梢，性感极为灵敏，有勃起性。阴道前庭为两侧小阴唇之间的菱形区，其前为阴蒂，后为阴唇系带，其内前方有尿道，后方有阴道开口。
第2题：
B.18-羟化酶缺乏症
C.11β-羟化酶缺乏症
D.21-羟化酶缺乏症
E.17α-羟化酶缺乏症
第3题：
女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性( )
A.21-羟化酶缺乏症
B.11β-羟化酶缺乏症
C.17α-羟化酶缺乏症
D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E.20、22碳链裂解酶缺乏症
第4题：
3-β羟类固醇脱氢酶缺陷
11β-羟化酶缺陷
17-羟化酶缺陷
18-羟化酶缺陷
21-羟化酶缺陷
第5题：
女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性（）
- A、21-羟化酶缺乏症
- B、11β-羟化酶缺乏症
- C、17α-羟化酶缺乏症
- D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
- E、20、22碳链裂解酶缺乏症
正确答案:B
第6题：
6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120／90 kPa，外阴男性化，血钠145mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性
A.3Β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
B.11Β-羟化酶缺乏症
C.21-羟化酶缺乏症
D.17Α-羟化酶缺乏症
E.20.22碳链裂解酶缺乏症
第7题：
患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）
- A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷
- B、11β-羟化酶缺陷
- C、17-羟化酶缺陷
- D、18-羟化酶缺陷
- E、21-羟化酶缺陷
正确答案:E
第8题：
6岁患儿，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高﹢2SD，血钠140mmol/L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是
A、3-β类固醇脱氢酶缺陷
B、11-β羟化酶缺陷
C、17羟化酶缺陷
D、18羟化酶缺陷
E、21羟化酶缺陷
第9题：
18-羟化酶缺乏症
11β-羟化酶缺乏症
21-羟化酶缺乏症
17α-羟化酶缺乏症
20、22碳链裂解酶缺乏症
第10题：
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
11β-羟化酶缺乏症
21-羟化酶缺乏症
17α-羟化酶缺乏症
20、22碳链裂解酶缺乏症