02941中医儿科学
先天愚型临床表现，除了（）A、智力低下B、身材矮小C、韧带松弛D、皮肤粗糙、发干E、通贯手
题目
先天愚型临床表现，除了（）
- A、智力低下
- B、身材矮小
- C、韧带松弛
- D、皮肤粗糙、发干
- E、通贯手
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第1题：
按核型分析先天愚型的分型。
正确答案:分型有：标准型；易位型、嵌合体型。
第2题：
先天愚型的死因多为________、___________、___________。
正确答案:心脏并发症；呼吸道感染；急性白血病
第3题：
关于先天愚型的临床表现，下述错误的是( )
A、外耳小
B、身材矮小
C、手指短粗
D、通贯手
E、皮肤粗糙
参考答案：E
第4题：
部分先天愚型患儿智能可基本正常。
正确答案:正确
第5题：
先天愚型的临床表现应不包括下列哪项（）
- A、智力低下
- B、体格发育正常
- C、特殊面容
- D、喂养困难
- E、抵抗力低下
正确答案:B
第6题：
简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。
正确答案: 临床表现：21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
核型：
（1）体型最常见，占92% -94%，其核型为47XX（或XY ）+21，呈三体型。
（2）易位型极少见，占4% -5%，染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体型的特性，同时还伴有其他染色体的畸变。
（3）嵌合型较少见，占2% -3%，核型为46，XY/47，XY，+21。患者临床表现轻重不等，取决于异常细胞株比例的多少。
第7题：
先天愚型（ ）
正确答案:D
第8题：
先天愚型临床表现，除了
A．智力低下
B．身材矮小
C．韧带松弛
D．皮肤粗糙、发干
E．通贯手
正确答案：D
第9题：
先天愚型最普遍的情形是（）。
正确答案:第21对染色体异常
第10题：
先天愚型临床表现，除了（）
- A、智力低下
- B、身材矮小
- C、韧带松弛
- D、皮肤粗糙、发干
- E、贯通掌
正确答案:D