患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）。A、癫癎发作控制B、生长发育改善C、脑损害恢复D、皮肤毛发色泽恢复E、脑电图癫癎样放电消失

题目

患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）。

A、癫癎发作控制
B、生长发育改善
C、脑损害恢复
D、皮肤毛发色泽恢复
E、脑电图癫癎样放电消失

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第1题：

PKU患儿，未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味)，常伴有湿疹。

此题为判断题(对，错)。

正确答案：√

第2题：

苯丙酮尿症的临床特点包括

A、特殊面容，四肢粗短

B、可有抽搐发作或脑性瘫痪

C、皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

D、生后4个月左右发现智力低下

E、头发黄褐色，尿呈"霉臭"气味

参考答案：BCDE

第3题：

根据下列材料，回答 168～171 题：

（共用题干）患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘，慢波。

第 168 题此患儿的疾病可能性最大为（）。

A．小运动型发作

B．婴儿痉挛症

C．Down综合征（先天性愚型）

D．苯丙酮尿症

E．黏多糖病

正确答案：C

第4题：

苯丙酮酸尿症可有下列临床特点，但（）应除外。

A、生后4个月左右，才发现智力低下
B、可有抽搐发作或脑性瘫痪
C、头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味
D、皮肤白皙，易出现湿疹样皮
E、特殊面容，四肢粗短

正确答案:E

第5题：

患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。

此患儿的疾病可能性最大为
A.小运动型发作(Lnnox Sund)
B.婴儿痉挛症
C.Down综合征(先天性愚型)
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病

答案：C

解析：

第6题：

患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为A、小运动型发作

B、婴儿痉挛症

C、Down综合征(先天性愚型)

D、苯丙酮尿症

E、黏多糖病

此病典型病例主要是由于肝内缺乏A、酪氨酸酶

B、苯丙氨酸羧化酶

C、羟基丙酮酸氧化酶

D、尿黑酸酶

E、谷氨酸脱羧酶

若该病例为典型患儿，其遗传方式是A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X-连锁显性遗传

D、X-连锁隐性遗传

E、X-连锁不完全显性遗传

明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了A、癫痫发作控制

B、生长发育改善

C、脑损害恢复

D、皮肤毛发色泽恢复

E、脑电图癫痫样放电消失

参考答案：问题 1 答案：D

问题 2 答案：B

问题 3 答案：B

问题 4 答案：C

第7题：

苯丙酮尿症可有下列临床特点，但应除外

A.生后1岁左右，智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发黄褐色，尿呈\"霉臭\"气味
D.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
E.特殊面容，四肢粗短

答案：E

解析：

苯丙酮尿症出生时正常，通常在3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显。智能发育落后最为突出，智商常低于正常，可有癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。患儿在出生后数月因黑色素合成不足，头发有黑变黄，皮肤白皙，皮肤湿疹较常见。由于尿和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味。

第8题：

苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外()

A、生后1岁左右，智力低下

B、可有抽搐发作或脑性瘫痪

C、头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味

D、皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

E、特殊面容，四肢粗短

【答案】E

第9题：

此病典型病例主要是由于肝内缺乏
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羧化酶
C.羟基丙酮酸氧化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脱羧酶

答案：B

解析：

第10题：

患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）

A、出生时
B、出生1～3个月
C、出生1年左右
D、出生1年3个月
E、出生3～6个月

正确答案:E

全科医学(医学高级)

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