10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）A、尿三氧化铁试验B、血清苯丙氨酸浓度测定C、尿黏多糖试验D、Gutheie实验（细菌抑制法）E、苯丙氨酸耐量试验

第1题：

第2题：

第3题：

男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合：（）

• A、近3~4个月发现呆滞智力落后
• B、可有抽搐发作，肌张力高
• C、毛发黄褐色
• D、皮肤粗糙，四肢短粗
• E、尿"鼠尿"味

第4题：

男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）

• A、尿三氯化铁试验
• B、血清苯丙氨酸浓度测定
• C、尿粘多糖试验
• D、Guthrie试验（细菌抑制法）
• E、苯丙氨酸耐量试验

第5题：

患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为（）

• A、1岁左右
• B、2～4岁
• C、5～7岁
• D、8～10岁
• E、终身治疗

第6题：

10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）。

• A、尿三氧化铁试验
• B、血清苯丙氨酸浓度测定
• C、尿黏多糖试验
• D、Gutheie实验（细菌抑制法）
• E、苯丙氨酸耐量试验

第7题：

先天愚型表现为（）

• A、智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手
• B、智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长
• C、智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大
• D、智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味
• E、智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤

第8题：

第9题：