内分泌学(医学高级)
Turner综合征为一先天性性分化异常疾病，其典型病例染色体核型为47，XXY。
题目
Turner综合征为一先天性性分化异常疾病，其典型病例染色体核型为47，XXY。
相似问题和答案
第1题：
先天性睾丸发育不全综合征
A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
B.染色体核型为：45，X/46，XX
C.染色体核型为：45，X
D.染色体核型为：48，XXXY
E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
第2题：
此题为判断题(对，错)。
第3题：
先天性卵巢发育不全综合征嵌合型
A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
B.染色体核型为：45，X/46，XX
C.染色体核型为：45，X
D.染色体核型为：48，XXXY
E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
第4题：
患者进一步检查结果示染色体核型为45，XO，右肾缺如，该患者最终的诊断应为
A．雄激素不敏感综合征
B．先天性无子宫无阴道
C．Turner综合征
D．处女膜闭锁
E．混合性生殖腺发育不全
患者的症状、体征及各项检查结果是典型的Turner综合征的表现，故诊断明确。Turner综合征有以下基本特征：①表型为女性，有女性生殖器官。②身体矮小，一般不超过150cm，但智能发育基本正常。③青春期女性第二性征不发育。阴毛少，无腋毛，乳房不发育，内生殖器维持幼稚型，无月经来潮，不育。④躯体异常：除矮小外，还可有蹼颈，后发际低、盾状胸、乳头间距增大，肘外翻等，约半数患者合并肾脏异常，20％有主动脉狭窄。⑤临床表现与嵌合体中细胞系所占比例有关，正常性染色体多，则上述异常体征较少，反之则异常体征较多。Turner综合征患者生育罕见。治疗目的在于促进身高，并刺激乳房和生殖器发育，防治骨质疏松。一般可在12岁时给予具有雌、孕、雄三种激素作用的7一甲基异炔诺酮至14岁左右再给予小剂量结合雌激素，促进乳房发育。后期加孕激素序贯周期治疗，一般应长期应用，以促使第二性征发育和月经来潮。
第5题：
关于Turner综合征以下哪项是错误的
A．最常见的核型为45，XO/46，XX
B．是最常见的性染色体疾病
C．性腺发育不良
D．后颈部皮肤松弛，可形成颈蹼
E．原发性闭经
第6题：
此题为判断题(对，错)。
第7题：
A、年龄大于35岁
B、分娩过染色体异常儿
C、前一胎为无脑儿
D、为先天性代谢病患者
E、具有染色体断裂综合征家系
第8题：
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型
A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
B.染色体核型为：45，X/46，XX
C.染色体核型为：45，X
D.染色体核型为：48，XXXY
E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
第9题：
患者进一步检查结果示染色体核型为46，××，左肾缺如，该患者最终的诊断应为
A．雄激素不敏感综合征
B．先天性无阴道或MRKH综合征
C．Turner综合征
D．处女膜闭锁
E．混合性生殖腺发育不全
患者的症状、体征及各项检查结果是典型的先天性无子宫无阴道的表现，诊断明确。
第10题：
B.46，XXY
C.47，XXX
D.46，XY
E.45，X0