小儿内科学(医学高级)
下列哪项不是线粒体脑肌病的生化缺陷（）A、基质运输缺陷B、基质利用缺陷C、三羧酸循环受累D、氧化/磷酸化耦联缺陷E、糖原合成酶缺乏
题目
下列哪项不是线粒体脑肌病的生化缺陷（）
- A、基质运输缺陷
- B、基质利用缺陷
- C、三羧酸循环受累
- D、氧化/磷酸化耦联缺陷
- E、糖原合成酶缺乏
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相似问题和答案
第1题：
线粒体脑肌病分为_________、_________、_________、_________。
正确答案:慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)；Kearns-Sayre综合征(KSS)；线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)；肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF)
第2题：
下列哪项不是线粒体脑肌病的生化缺陷（）
- A、基质运输缺陷
- B、基质利用缺陷
- C、三羧酸循环受累
- D、氧化/磷酸化耦联缺陷
- E、糖原合成酶缺乏
正确答案:E
第3题：
下列不是肝性脑病的生化机制的是
正确答案：E
肝性脑病的机制主要有：氨中毒，假性神经递质的堆积，氨基酸不平衡即支链氨基酸降低和血中GABA增多。肝脏疾病时尿素合成减少。
肝性脑病的机制主要有：氨中毒，假性神经递质的堆积，氨基酸不平衡即支链氨基酸降低和血中GABA增多。肝脏疾病时尿素合成减少。
第4题：
下面哪项不是线粒体脑肌病的临床类型（）
- A、慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）
- B、Kearns-Sayer综合征（KSS）
- C、MELAS综合征（线粒体肌病伴乳酸血症和卒中样发作）
- D、MERRF综合征（肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征）
- E、Lambert-Eaton综合征
正确答案:E
第5题：
下面哪项检查有线粒体肌病及线粒体脑肌病的特征改变（）
- A、肌电图的改变
- B、脑脊液乳酸增高
- C、肌肉活检见RRF纤维
- D、实验室检查可以发现血清乳酸、丙酮酸增高
- E、电镜下可发现线粒体异常，线粒体呼吸链酶异常
正确答案:C
第6题：
简述线粒体肌病及线粒体脑肌病的基本概念、主要临床表现和诊断。
正确答案:正常情况下，线粒体的主要功能是进行氧化磷酸化，产生三磷酸腺苷（ATP），并依靠腺苷转移酶等作用将ATP分子输送到线粒体外。病变主要累及骨骼肌时称为线粒体肌病；同时累及中枢神经系统时称为线粒体脑肌病。其主要临床表现有肌无力、眼外肌麻痹、肢体瘫痪、癫痫发作、痴呆、视力障碍、小脑症状等；脑MRI或CT检查可见有异常。其诊断主要靠肌肉活检、组织化学MGT染色发现不整红边纤维（RRF）及电镜可见线粒体的形态和数量异常；部分患者可有血丙酮酸和乳酸水平升高。
第7题：
下面哪项不属于线粒体脑肌病的分型（）
- A、肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征
- B、慢性进行性眼外肌瘫痪
- C、Kearns-Sayre综合征
- D、重症肌无力
- E、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征
正确答案:D
第8题：
线粒体脑肌病
正确答案: 由于能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳称为线粒体肌病。如同时累及中枢神经、系统，称为线粒体脑肌病。
第9题：
肌肉活检见RRF纤维，就可以诊断下面哪项疾病（）
- A、DMD
- B、强直性肌营养不良症
- C、线粒体肌病或线粒体脑肌病
- D、多发性肌炎
- E、肢带型肌营养不良症
正确答案:C
第10题：
对线粒体脑肌病的描述不正确的是（）。
- A、线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病
- B、线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变
- C、破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冷冻切片组织化学染色的病理特点
- D、线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变
- E、线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高
正确答案:B