小儿内科学(医学高级)
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相似问题和答案
第1题：
问答题
试述苯丙酮尿症的发病机制?
正确答案：
苯丙酮尿症的发病机制为：
典型苯丙酮尿症：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4一羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积，并产生过多的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物引起一系列临床症状：过量的苯丙酮酸由尿排出形成苯丙酮酸尿；酪氨酸转化为黑色素的过程受阻，患儿皮肤毛发色素减少l酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素合成减少，及其苯丙氨酸、旁路代谢产物对脑内一些酶的抑制作用，导致脑细胞受损。
非典型苯丙酮尿症：是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，造成四氢生物蝶呤生成不足，而后者是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经介质缺乏，引起一系列神经系统症状。
典型苯丙酮尿症：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4一羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积，并产生过多的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物引起一系列临床症状：过量的苯丙酮酸由尿排出形成苯丙酮酸尿；酪氨酸转化为黑色素的过程受阻，患儿皮肤毛发色素减少l酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素合成减少，及其苯丙氨酸、旁路代谢产物对脑内一些酶的抑制作用，导致脑细胞受损。
非典型苯丙酮尿症：是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，造成四氢生物蝶呤生成不足，而后者是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经介质缺乏，引起一系列神经系统症状。
解析：
暂无解析
第2题：
问答题
苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?
正确答案：
苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。
解析：
暂无解析
第3题：
判断题
苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现。
A
对
B
错
正确答案：
对
解析：
暂无解析
第4题：
问答题
试述苯丙酮尿症的临床表现。
正确答案：
苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床表现为：①神经系统：早期可有神经行为异常；少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，智力发育落后。80%有脑电图异常。BH4缺乏者神经症状出现得早且重。
②外貌：毛发、皮肤和虹膜色泽浅，皮肤干燥，有的伴有湿疹。
③其他：尿液和汗有特殊的鼠尿味。
②外貌：毛发、皮肤和虹膜色泽浅，皮肤干燥，有的伴有湿疹。
③其他：尿液和汗有特殊的鼠尿味。
解析：
暂无解析
第5题：
苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？
正确答案:苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。
第6题：
苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现。
正确答案:正确
第7题：
试述苯丙酮尿症的治疗方法。
正确答案: 苯丙酮尿症的治疗应积极，治疗开始的年龄愈小，效果愈好。①低苯丙氨酸饮食：婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；幼儿添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必须氨基酸，缺乏会导致神经系统损害，故应按每日30～50mg/kg适量供给。饮食控制至少需持续到青春期以后。②BH4、5-羟色胺和L-多巴：BH4缺乏型患儿除需饮食控制外，尚应给予此类药物。
第8题：
试述苯丙酮尿症的临床表现。
正确答案:苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床表现为：①神经系统：早期可有神经行为异常；少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，智力发育落后。80%有脑电图异常。BH4缺乏者神经症状出现得早且重。
②外貌：毛发、皮肤和虹膜色泽浅，皮肤干燥，有的伴有湿疹。
③其他：尿液和汗有特殊的鼠尿味。
第9题：
试述痛风的临床表现。
本题答案：痛风临床表现有：①痛风性关节炎;②痛风结节;③尿酸结石;④痛风性肾病。