临床医师医师定期考核

患儿，3岁，生后逐渐发现其智能发育落后，尿有鼠尿臭味，近3个月来反复抽搐。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿诊断考虑为（）A、癫痫B、苯丙酮尿症C、21-三体综合征D、呆小症E、甲状腺功能低下

题目

患儿，3岁，生后逐渐发现其智能发育落后，尿有鼠尿臭味，近3个月来反复抽搐。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿诊断考虑为（）

  • A、癫痫
  • B、苯丙酮尿症
  • C、21-三体综合征
  • D、呆小症
  • E、甲状腺功能低下
参考答案和解析
正确答案:B
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第1题：

苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是 （ ）

A．惊厥

B．智能发育落后

C．肌张力增高

D．毛发皮肤色泽变浅

E．尿和汗液有鼠臭味


正确答案：B
苯丙酮尿症临床表现为智力低下，惊厥，皮肤白嫩，毛发黄，尿有“鼠尿”样气味。最突出的临床表现是智能发育落后。但是早期进低苯丙氨酸饮食，脑损伤减少，智力可达到正常水平。

第2题：

患儿，3岁，生后逐渐发现其智能发育落后，尿有鼠尿臭味，近3个月来反复抽搐。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿的治疗方案为（）

  • A、给予镇静剂
  • B、限制苯丙氨酸摄入量
  • C、口服甲状腺素片
  • D、口服碘化钾
  • E、静推葡萄糖酸钙，口服维生素D

正确答案:B

第3题：

苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（ ）。

A．惊厥

B．智能发育落后

C．肌张力增高

D．毛发皮肤色泽变浅

E．尿和汗液有鼠臭味


正确答案：B

第4题：

单选题
苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）
A

惊厥

B

智能发育落后

C

肌张力增高

D

毛发、皮肤色泽变浅

E

尿和汗液有鼠臭味


正确答案： D
解析： 苯丙酮尿症( PKU) ，最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常，在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，生后4～9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚。对于B和D，"智能发育落后"体现出了本病的神经系统病变；所以选B。

第5题：

苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

  • A、惊厥
  • B、智能发育落后
  • C、肌张力增高
  • D、毛发、皮肤色泽变浅
  • E、尿和汗液有鼠臭味

正确答案:B

第6题：

苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是

A.智能发育落后

B.惊厥

C.毛发皮肤色泽变浅

D.肌张力增高

E.尿和汗液有鼠尿臭味


正确答案：E

第7题：

苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是（）

  • A、智能发育落后
  • B、惊厥
  • C、毛发皮肤色泽变浅
  • D、肌张力增高
  • E、尿和汗液有鼠尿臭味

正确答案:E

第8题：

患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为

A、苯丙酮尿症

B、半乳糖血症

C、高精氨酸血症

D、组氨酸血症

E、肝糖原累积症


参考答案：A

第9题：

单选题
苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是
A

智能发育落后

B

惊厥

C

毛发皮肤色泽变浅

D

肌张力增高

E

尿和汗液有鼠尿臭味


正确答案： C
解析： 暂无解析

第10题：

单选题
苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是（　　）。
A

惊厥

B

智能发育落后

C

肌张力增高

D

毛发皮肤色泽变浅

E

尿和汗液有鼠臭味


正确答案： D
解析：
苯丙酮尿症临床表现为智力低下，惊厥，皮肤白嫩，毛发黄，尿有“鼠尿”样气味。最突出的临床表现是智能发育落后。但是早期进低苯丙氨酸饮食，脑损伤减少，智力可达到正常水平。

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