临床执业助理医师

男孩,6岁。因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻。为协助诊断,应首选()A、脑电图检查B、Guthrie试验C、尿三氯化铁试验D、尿蝶呤分析E、血钙、磷检测

题目

男孩,6岁。因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻。为协助诊断,应首选()

  • A、脑电图检查
  • B、Guthrie试验
  • C、尿三氯化铁试验
  • D、尿蝶呤分析
  • E、血钙、磷检测
参考答案和解析
正确答案:C
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相似问题和答案

第1题:

2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是

A.头孢曲松

B.苯唑西林

C.红霉素

D.庆大霉素

E.头孢唑肟


正确答案:C

第2题:

男孩,6岁,因智力发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选

A、GuthriE试验
B、脑电图检查
C、尿三氯化铁试验
D、尿蝶呤分析
E、血钙、磷检测

答案:C
解析:
苯丙酮酸尿症:本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型,是一种遗传性氨基酸代谢障碍,为常染色体隐性基因遗传,因患者肝脏不能合成苯丙氨酸羟化酶,以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸,只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用,而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成。其临床特点为严重智力低下,以言语障碍最为严重,85%的患者处于白痴呆水平。伴有运动机能障碍,肌张力或高或低,不能坐下,不能行走,或走路时躯体摇摆。毛发色浅或黄,皮肤白晰,眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤湿疹也较多见,尿有特殊鼠尿臭味。可有锥体束征及其他病理反射。大多数患者脑电图异常。
苯丙酮尿症的患儿出生时,与普通的小孩子并没有区别,只是到3~4个月时,才出现症状。对于该病,治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病。较大婴儿筛查时行尿三氯化铁实验。筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。

第3题:

男孩,6岁,因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选( )。

A.脑电图检查

B.Guthfie试验

C.尿三氯化铁试验

D.尿蝶呤分析

E.血钙、磷检测


正确答案:C
苯丙酮尿症的典型临床表现,应首选尿三氯化铁试验。因此本题的正确答案为C。(2005年考试真题)

第4题:

男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。主要的治疗是()

  • A、鲁米那
  • B、维生素D
  • C、脑活素
  • D、低铜饮食
  • E、低苯丙氨酸饮食

正确答案:E

第5题:

一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查()

  • A、Gutherie细菌生长抑制试验
  • B、尿三氯化铁试验
  • C、尿有机酸分析
  • D、尿蝶呤分析
  • E、血氨基酸分析

正确答案:B

第6题:

男,4岁,因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选

A.脑电图检查

B.Cuthrie试验

C.尿三氯化铁试验

D.尿蝶呤分析

E.血钙、磷检测


正确答案:C
患儿智能发育落后,惊厥,毛发皮肤色泽变浅,是苯丙酮尿症的典型临床表现,为协助诊断,应首选尿三氯化铁试验。Guthrie试验为新生儿筛查检测,尿蝶呤分析用于鉴别各型PKU。

第7题:

一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是()

  • A、母乳
  • B、牛乳
  • C、米粉
  • D、低苯丙氨酸奶粉
  • E、无苯丙氨酸奶粉

正确答案:D

第8题:

2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是


正确答案:C

第9题:

一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高()

  • A、酪氨酸
  • B、色氨酸
  • C、苯丙氨酸
  • D、丙氨酸
  • E、丝氨酸

正确答案:C

第10题:

单选题
(2005)男孩,6岁。因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻。为协助诊断,应首选
A

脑电图检查

B

Guthrie试验

C

尿三氯化铁试验

D

尿蝶呤分析

E

血钙、磷检测


正确答案: B
解析: 暂无解析