北京住院医师儿内科

12岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且智能障碍,伴有颈蹼,颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊断为先天性卵巢发育不全综合征(tuner综合征),下列哪项最具有诊断价值?()A、体型矮小B、性发育幼稚型C、原发性闭经D、尿中雌激素减少E、染色体核型分析

题目

12岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且智能障碍,伴有颈蹼,颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊断为先天性卵巢发育不全综合征(tuner综合征),下列哪项最具有诊断价值?()

  • A、体型矮小
  • B、性发育幼稚型
  • C、原发性闭经
  • D、尿中雌激素减少
  • E、染色体核型分析
参考答案和解析
正确答案:E
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第1题:

患儿,女,13岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛;胸宽,双乳头相距较远;智能障碍;有颈蹼,颈短;下颌小,腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是( )

A、体型矮小

B、性发育幼稚型

C、原发性闭经

D、尿中雌激素减少

E、染色体核型分析


参考答案:E

第2题:

13岁女孩,体型矮小,乳房未发育,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊为Tuiner综合征,为确诊,应做哪项检查

A.骨龄摄片

B.血清促性腺激素测定

C.染色体核型分析

D.B超盆腔扫描

E.胸部X线拍片


正确答案:C

第3题:

13岁女孩。体型矮小,乳房尚未发育,无腋毛、阴毛;主动脉瓣听诊区可闻及3级收缩期杂音,双乳头间距较宽,有颈蹼,后发际低,体表多痣。临床诊断拟诊Turner综合征,为了确诊和进行治疗,应检测的项目是

A.骨龄摄片

B.血清促性腺激素测定

C.染色体核型分析

D.B超盆腔扫描

E.胸部X线拍片


正确答案:ABCDE

第4题:

10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是()

  • A、体型矮小
  • B、性发育幼稚
  • C、染色体核型分析
  • D、尿中雌激素减少
  • E、原发性闭经

正确答案:C

第5题:

患儿女,10岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,胸宽,双乳头相距较远,轻微智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征以下最具有诊断价值的是

A、体型矮小
B、性发育幼稚型
C、染色体核型分析
D、尿中雌激素减少
E、原发性闭经

答案:C
解析:
Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。

第6题:

女孩,10岁,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、无阴毛,胸宽,双乳头相距较远,轻微智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。以下最具有诊断价值的是

A、体型矮小

B、性发育幼稚型

C、染色体核型分析

D、尿中雌激素减少

E、原发性闭经


参考答案:C

第7题:

患儿女,13岁。体型矮小,乳房尚未发育,无腋毛、阴毛;主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,双乳头间距较宽,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,最好应检测

A、骨龄摄片+心脏彩超

B、血清促性腺激素测定+染色体核型分析

C、染色体核型分析+心脏彩超

D、B超盆腔扫描+染色体核型分析

E、胸部X线拍片+心脏彩超


参考答案:C

第8题:

10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是

A.体型矮小

B.性发育幼稚

C.染色体核型分析

D.尿中雌激素减少

E.原发性闭经


正确答案:C

第9题:

13岁女孩,体型矮小,乳房未发育,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊为Turner综合征,为确诊。应做哪项检查

A、B超盆腔扫描
B、胸部X线拍片
C、骨龄摄片
D、血清促性腺激素测定
E、染色体核型分析

答案:E
解析:
Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。

第10题:

女孩15岁,因身材矮小就诊,查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征,其染色体核型可能为()。

  • A、45.XO
  • B、46,XX
  • C、45,XO/46,XX
  • D、47.XXY
  • E、46,Xi(Xq)

正确答案:A,C,E

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