护理学(专科)
估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward公式的条件是：群体发病率为（），遗传率为（）
题目
估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward公式的条件是：群体发病率为（），遗传率为（）
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第1题：
对多基因遗传病患者后代发病风险的估计中，与下列哪些因素有关（）。
- A、群体发病率
- B、孕妇年龄
- C、家庭中患病人数
- D、病情严重程度
- E、遗传率
正确答案:A,C,D,E
第2题：
调查人类遗传病时，应选取发病率高的（）（单基因遗传病/多基因遗传病/染色体遗传病）来调查，若调查该病的发病率，最好用（）方法来调查。
正确答案:单基因遗传病；人群中随机抽样调查
第3题：
某种多基因遗传病，男性群体发病率低于女性，现某家系出现了男性患者，其亲属复发风险：（）
- A、比出现女性患者为高
- B、比出现女性患者为低
- C、与出现女性患者一样
- D、是出现男性患者的风险更高
- E、以上都不对
正确答案:A
第4题：
利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是（）。
- A、群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%
- B、群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%
- C、群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%
- D、群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%
- E、不考虑任何条件，均可使用
正确答案:A
第5题：
进行人类遗传病调查，最好选取群体中发病率较高的是（）
- A、单基因遗传病
- B、多基因遗传病
- C、染色体结构异常遗传病
- D、染色体数目异常遗传病
正确答案:A
第6题：
下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是（）
- A、调查时最好选取多基因遗传病
- B、为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
- C、某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数／某种遗传病的被调查人数）×100%
- D、若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为常染色体显性遗传病
正确答案:C
第7题：
在估计多基因遗传病发病风险时，除了该病遗传率和一般群体发病率大小与之密切相关外，还应考虑哪些情况.
正确答案: ①多基因累加效应与再发风险：患病人数越多，表明双亲带有易患基因数量越多，则其再次生育的再发风险越高；病情越严重患者必然带有越多的患病基因，其双亲也会带有较多易患基因，所以再次生育时复发风险也将相应地增高
②性别差异和再发风险：有些多基因遗传病群体发病率有性别差异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者易患性高，即带有更多致病基因，则其亲属发病风险也相对增高，反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发病个体易患性低，即所带的致病基因少，其子女发病风险就低。
第8题：
对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关（）。
- A、群体发病率
- B、患者年龄
- C、家庭患病人数
- D、病情严重程度
- E、遗传率
正确答案:B
第9题：
当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率高的性别其易患性阈值（）。
- A、极高
- B、低
- C、高
- D、极低
- E、不变
正确答案:B
第10题：
多基因遗传病有何特点？估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？
正确答案:特点：
①大多数多基因遗传病是常见病和先天畸形，发病率大于千分之一
②有家族聚集倾向，再发风险约为1%-10%
③不同种族发病率不同（遗传基础不同）
④近亲结婚会使多基因遗传病发病率增加
⑤一级亲属有相同的发病风险
⑥随着亲缘关系的降低，发病率迅速下降
情况：
①患病率与亲属级别有关。多基因遗传病发病有明显的家族聚集现象，患者家属发病率高于群体发病率，而且随亲缘关系级别变远患病率而剧减，向群体患病率靠拢。
②患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关。一个家庭中患病人数越多，则亲属再发风险愈高。
③患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关
④多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关。