分子诊断学

遗传疾病分子诊断的策略（）A、直接诊断策略B、SSCPC、基因多态性连锁分析D、RFLPE、基因突变的定量（dosage）诊断

题目

遗传疾病分子诊断的策略（）

  • A、直接诊断策略
  • B、SSCP
  • C、基因多态性连锁分析
  • D、RFLP
  • E、基因突变的定量（dosage）诊断
参考答案和解析
正确答案:A,C,E
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第1题：

检测基因缺失疾病的分子诊断技术是

A、斑点杂交

B、等位基因特异的寡核苷酸探针杂交

C、单链构象多态性

D、限制性内切酶图谱分析

E、限制性片段长度多态性


参考答案：D

第2题：

基因诊断的基本方法中并不包括

A．Southern印迹

B．PCR

C．DNA多态性连锁分析

D．微注射


正确答案：D

第3题：

以下哪项不是遗传病基因诊断技术的目的和作用()

A、判断患者的疾病预后

B、判断是否患病或携带者

C、直接分析受检者是否携带基因突变

D、推测将来是否患病

E、达到诊断目的


参考答案：A

第4题：

苯丙酮尿症常用的分子诊断检测方法：（）

  • A、PCR-STR
  • B、PCR-SSCP
  • C、PCR-DGGE
  • D、PCR-RFLP
  • E、多重ASPCR

正确答案:A,B,C,D,E

第5题：

A.PCR
B.DNA多态性连锁分析
C.二者都是
D.二者都不是

某些疾病的相关基因难于直接检测时，常采用的诊断技术是( )。

答案：B
解析：

第6题：

关于分子生物学诊断在遗传性疾病中应用的描述错误的是

A、包括携带检测、出生前诊断和直接诊断三个领域

B、分为谱系分析和直接分析两种策略

C、谱系分析是通过追踪疾病家系明确一种疾病的相关遗传学改变

D、直接分析是直接检测特异基因及其突变

E、免疫组织化学染色是最常用的实验方法


参考答案：E

第7题：

基因诊断的基本方法不包括( )。

A.Southern
B.DNA多态性连锁分析
C.PCR
D.微注射
E.DNA序列测定

答案：D
解析：

第8题：

关于血友病基因的诊断，错误的是

A、包括直接基因诊断与间接基因诊断

B、可作为产前诊断的检查手段

C、可作为血友病患者家系调查的检查手段

D、可确定基因突变类型

E、是临床上确诊血友病最常用的检查手段


参考答案：E

第9题：

基因诊断的主要内容不包括：（）

  • A、基因突变检测
  • B、基因连锁分析
  • C、基因表达分析
  • D、DNA测序
  • E、病原体诊断

正确答案:E

第10题：

直接基因诊断（）。

  • A、可以在基因序列未知时进行
  • B、是对致病基因以外的DNA序列分析
  • C、不能针对致病基因的表达产物
  • D、可以在基因致病机理未知时进行
  • E、可以是对基因突变位点的直接检测

正确答案:E

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