妇产科学

试述胎儿先天畸形及遗传学疾病的宫内诊断有哪些？

题目

试述胎儿先天畸形及遗传学疾病的宫内诊断有哪些？

参考答案和解析
正确答案: ①妊娠早期取绒毛或妊娠中期（16－20周）抽取羊水行染色体核型分析，了解染色体数目及结构改变。
②B超检查无脑儿、脊柱裂及脑积水等畸形胎儿。测定羊水中甲胎蛋白（AFP），诊断开放性神经管缺陷畸形。
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第1题：

关于产前诊断以下说法不正确的是()。

A.染色体疾病的诊断主要依据细胞遗传学方法

B.99%的神经管畸形可以通过妊娠中期超声检查获得诊断

C.X线检查也可以观察胎儿的结构是否存在畸形

D.胎儿超声心动图检查可以发现99%的先天性心脏病

E.胚胎植入前诊断技术是指在植入前进行遗传性诊断


正确答案：D

第2题：

以下符合产前诊断的是

A、是在胎儿出生之前进行

B、应用的是影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术

C、检测的是胎儿细胞的生化项目和基因

D、主要是对先天性和遗传性疾病作出诊断

E、了解胎儿在宫内的发育情况


参考答案：ABCDE

第3题：

羊水量增多见于

A、胎儿畸形

B、胎儿先天肾缺如

C、胎儿宫内发育迟缓

D、胎盘功能减退

E、多胎妊娠


参考答案：AE

第4题：

试述超声诊断胎儿畸形的价值。


答案：
解析：
胎儿畸形种类繁多，以往靠X线、羊膜囊穿刺检测甲胎蛋白、染色检查等进行诊断，比较麻烦，且有的畸形不能被检出。用超声显像可实时观察胎儿器官的形态和活动情况，能检出胎儿畸形，方法简便，可多次重复检查，已被公认为检测胎儿畸形的首选方法。

第5题：

关于胎儿宫内诊断，哪项错误

A.从孕妇外周血提取胎儿细胞，可行遗传学检查
B.为诊断NTD，应测定羊水中AFP
C.为诊断胎儿代谢缺陷病，应抽取羊水测定酶
D.B超主要用于诊断胎儿体表畸形
E.进行染色体核型分析，可在妊娠早期取绒毛

答案：D
解析：

第6题：

经皮脐血穿刺技术的应用范围,不包括()。

A.胎儿快速染色体核型分析

B.血液系统疾病的产前诊断

C.先天性髋关节脱位的产前诊断

D.对胎儿各种贫血进行宫内输血治疗

E.诊断胎儿宫内感染


正确答案：C

第7题：

羊水穿刺进行遗传学诊断不适用于

A、孕妇年龄≥35岁

B、有先天愚型儿生育史

C、孕妇有先天性代谢障碍疾病

D、有神经管开放性畸形儿妊娠史

E、骨盆异常


参考答案：E

第8题：

以下有关产前诊断的描述正确的是

A、又称宫内诊断或出生前诊断

B、可以诊断出胎儿神经管畸形、先天性代谢性疾病

C、观察胎儿有无外形畸形

D、胎儿镜只能观察羊水性状判断有无胎儿窘迫

E、羊膜镜只能观察羊水性状判断有无胎儿窘迫


参考答案：ABCE

第9题：

试述胎儿宫内窘迫的诊断方法。


答案：
解析：
(1)胎心率的变化：腹部听诊胎心率160次/min以上或100次/min以下。
(2)胎心电子监测：①持续性减速100次/min以下。②晚期减速。③重度可变减速。④基线胎心率波动消失。
(3)羊水胎粪污染：头先露羊水胎粪污染为胎儿窘迫的表现之一，破水者可直接肉眼观察，未破水者可用羊膜镜观察。
(4)胎动：急性胎儿窘迫初期，表现为胎动频繁，继而转弱及次数减少，进而消失。近足月时，胎动>10次/12h。
(5)头皮血pH血气测定：如pH<7.20，PO<133kPa，PCO>7.98kPa，可作为诊断胎儿窘迫的指标之一。

第10题：

试述超声显像诊断胎儿畸形的价值。


答案：
解析：
胎儿畸形种类繁多，以往靠X线、羊膜囊穿刺检测甲胎蛋白、染色体检查等进行诊断，比较麻烦，且有的畸形不能被检出。用超声显像可实时观察胎儿器官的形态和活动情况，能检出胎儿畸形，方法简便，可多次重复检查，已被公认为检测胎儿畸形的首选方法。

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