医学遗传学
一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是（）。A、不育B、智力低下C、自发流产D、多发畸形E、易患癌症
题目
一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是（）。
- A、不育
- B、智力低下
- C、自发流产
- D、多发畸形
- E、易患癌症
相似问题和答案
第1题：
下列哪项错误 ( )
A、CML——Ph染色体阳性
B、APL——可出现PML-RARa融合基因
C、APL——可出现t(15；17)
D、ALL——染色体易位常累及TCR基因(T细胞)
E、AML染色体易位常累及Ig基因
第2题：
A.孕妇为乙型肝炎病毒携带者
B.夫妇一方有染色体平衡易位
C.本次妊娠有羊水过多或羊水过少、胎儿发育受限的孕妇
D.35岁以上高龄孕妇
E.有分娩染色体异常儿史
第3题：
关于携带者的概念，下列哪一项是错误的
A、携带者表型正常
B、携带者带有致病基因
C、携带者带有平衡易位或倒位染色体
D、携带者不会传递遗传风险给子女
E、携带者会传递遗传风险给子女
第4题：
14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后，其所生子女的核型可能有：（）
- A、21单体
- B、14/21易位携带者
- C、正常
- D、单纯性21三体
- E、14/21易位型先天愚型
正确答案:B,C,E
第5题：
为什么说倒位携带者和平衡易位者是习惯性流产的根源？
正确答案:倒位携带者本身并无表型的改变，但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序的颠倒，这一条倒位的染色体无法与另一条正常的染色体正常配对，而形成了一个特殊的结构——倒拉环。如果这时同源染色体在倒位环内发生重组，则会产生四种配子。这四种配子分别与正常异性配子结合时，就会有不同的情况产生。一种配子是完全正常的，与正常配子受精所形成的受精卵也是完全正常的；另一种配子含有一条倒拉染色体，受精后发育为倒位染色体的携带者；而其余两种配子都含有染色体部分片段的缺失和重复，所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体的胚胎，这种胚胎常发生自然流产。基于以上原因，倒位染色体的携带者在生育子女时常常会发生自然流产情况。 平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体，如果他没有全部遗传父亲（母亲）易位的染色体，或是没有全部遗传父亲（母亲）正常的染色体，而是只遗传了一条易位的衍生染色体，这就会出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个易位节段的缺失（部分单体）或多余（部分三体），这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。
第6题：
A、单方易位
B、串联易位
C、罗伯逊易位
D、复杂易位
E、不平衡易位
第7题：
易位与交换的不同在于（）。
- A、易位发生在同源染色体之间
- B、易位发生在非同源染色体之间
- C、易位的染色体片段转移可以是相互的
- D、易位的染色体片段转移是单方面的
正确答案:B
第8题：
下列哪项不是产前诊断的适应证
A.孕妇年龄超过35岁
B.孕妇为性连锁疾病携带者
C.曾娩先天畸形儿的孕妇
D.夫妇之一为染色体平衡易位携带者
E.胎儿窘迫
35岁以上的高龄孕妇，分娩唐氏综合征的概率为l％；生育过染色体异常儿的孕妇；夫妇一方有染色体平衡易位者；生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者；性连锁隐性遗传病基因携带者；夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇；在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇；有遗传性家族史或有近亲婚配史的孕妇；有原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇；本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇，均为产前诊断的适应证。
第9题：
一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体遗传病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且已生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法。这时可采取对策是（）。
- A、借卵怀胎
- B、过继或认领
- C、不再生育
- D、人工授精
正确答案:D
第10题：
至病基因携带者一般包括（）。
- A、带有隐性致病基因（杂合子）者
- B、带有显性基因但未外显或迟发外显者
- C、带有平衡易位染色体者
- D、以上3点都包括
- E、只有带有显性基因者
正确答案:D