医学遗传学

有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？（）A、先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）B、超雌综合征C、睾丸女性化综合征D、女性假两性畸形E、真两性畸形

题目

有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？（）

  • A、先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）
  • B、超雌综合征
  • C、睾丸女性化综合征
  • D、女性假两性畸形
  • E、真两性畸形
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第1题：

哪种两性畸形患者多有Turner综合征躯体表现

A、女性假两性畸形

B、男性假两性畸形

C、真两性畸形

D、混合型生殖腺发育不全

E、单纯型生殖腺发育不全


参考答案：D

第2题：

17岁患者，查染色体46，XY，乳房发育丰满，阴毛、腋毛稀少，阴道为盲端，较短浅，无子宫，双侧睾丸大小正常，位于腹腔内。可能的诊断是

A.女性假两性畸形
B.男性假两性畸形
C.真两性畸形
D.混合性生殖腺发育不全
E.单纯型生殖腺发育不全

答案：B
解析：

第3题：

21岁女性，因原发闭经就诊，检查乳房不发育，内外生殖器幼稚型，无阴毛，肛查子宫发育不良，双附件(一)。

最可能的诊断应该是

A.子宫性闭经

B.垂体性闭经

C.下丘脑性闭经

D.Swyer综合征

E.Testicular feminization综合征


正确答案：D
Swyer综合征指46，XY单纯性腺发育不全，具有女性生殖系统，但无青春期发育，表现为性幼稚型原发性闭经，激素水平表现高促性腺激素性腺功能低落。

第4题：

21岁女性，因原发闭经就诊，检查乳房不发育，内外生殖器幼稚型，无阴毛，肛查子宫发育不良，双附件（-）。最可能的诊断应该是（）

  • A、子宫性闭经
  • B、垂体性闭经
  • C、下丘脑性闭经
  • D、Swyer综合征
  • E、Testicularfeminization综合征

正确答案:D

第5题：

24岁女性，原发性闭经，身高1．34m，第二性征未发育，有颈蹼、肘外翻，生殖器幼稚型。应诊断为

A.21-三体综合征
B.Turner综合征
C.侏儒症
D.47，XXX超雌综合征
E.先天性子宫发育不全

答案：B
解析：

第6题：

体内同时有卵巢和睾丸

A．睾丸女性化综合征

B．男性化男性假两性畸形

C．XY单纯性性腺发育不全

D．女性假两性畸形

E．真两性畸形


正确答案：E

第7题：

21岁，患者原发闭经，体态女性，身高170cm，体重59kg，乳房发育丰满，乳晕苍白，乳头小，无阴毛及腋毛，阴道盲端，B超未见子宫，首先考虑

A.先天性肾上腺皮质增生
B.特纳(Turner)综合征
C.Swyer综合征
D.睾丸女性化综合征
E.21羟化酶缺乏

答案：D
解析：

第8题：

以往称为睾丸女性综合征为何种畸形

A、女性假两性畸形

B、男性假两性畸形

C、真两性畸形

D、混合型生殖腺发育不全

E、单纯型生殖腺发育不全


参考答案：B

第9题：

24岁女性，原发性闭经，身高1.34 m，第二性征未发育，有颈蹼、肘外翻，生殖器幼稚型。应诊断为：（ ）

A.先天性子宫发育不全
B.侏儒症
C.Turner综合征
D.21-三体综合征
E.47，XXX超雌综合征

答案：C
解析：

第10题：

Klinefelter综合征又称为（）

  • A、睾丸女性化综合征
  • B、Turner综合征
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、先天性睾丸发育不全

正确答案:D

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