医学遗传学
已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是（）。A、PKUB、ADAC、半乳糖血症D、Gaucher病E、α-抗胰蛋白酶血症等
题目
已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是（）。
- A、PKU
- B、ADA
- C、半乳糖血症
- D、Gaucher病
- E、α-抗胰蛋白酶血症等
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第1题：
A.血色病
B.血吸虫病性肝硬化
C.α
-抗胰蛋白酶缺乏症
D.肝豆状核变性
E.半乳糖血症
B.血吸虫病性肝硬化
C.α
-抗胰蛋白酶缺乏症
D.肝豆状核变性
E.半乳糖血症
窦前性门脉高压肝硬化( )
答案：B
解析：
第2题：
由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是（）。
- A、白化病
- B、半乳糖血症
- C、粘多糖沉积病
- D、苯丙酮尿症
- E、着色性干皮病
正确答案:E
第3题：
用血斑滤纸的提取液筛查()
A、苯丙酮尿症
B、半乳糖血症
C、家族性甲状腺肿
D、G6PD
E、Gaucher 病
参考答案：C
第4题：
新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。
- A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症
- B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症
- C、半乳糖血症、苯丙酮尿症
- D、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症
正确答案:B
第5题：
下列原位肝移植的适应证中，属于肝实质疾病的是（）
- A、难复性肝外伤
- B、α抗胰蛋白酶缺乏症
- C、铜蓄积症
- D、酪氨酸血症
- E、胆汁性肝硬化
正确答案:A
第6题：
A.血色病
B.血吸虫病性肝硬化
C.α
-抗胰蛋白酶缺乏症
D.肝豆状核变性
E.半乳糖血症
B.血吸虫病性肝硬化
C.α
-抗胰蛋白酶缺乏症
D.肝豆状核变性
E.半乳糖血症
铜沉积引起肝硬化( )
答案：D
解析：
第7题：
目前临床上可进行基因治疗的遗传病是（）。
- A、苯丙酮尿症
- B、腺苷酸脱氢酶（ADA）缺乏症
- C、白化病
- D、糖尿病
- E、半乳糖血症
正确答案:B
第8题：
用细菌抑制法筛查 ()
A、半乳糖血症
B、甲状腺肿
C、苯丙酮尿症
D、G6PD
E、Gaucher 病
参考答案：C
第9题：
新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。
- A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症
- B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症
- C、半乳糖血症、苯丙酮尿症
正确答案:B
第10题：
出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）
- A、半乳糖血症
- B、葡萄糖-半乳糖吸收不良症
- C、先天性乳糖酶缺乏症
- D、黏多糖病
- E、苯丙酮尿症
正确答案:A,B,C