医学遗传学

下列哪个核型可诊断为真两性畸形：（）A、45，XY/47，XXYB、46，XY/46，XXC、47，XXYD、47，XYY

题目

下列哪个核型可诊断为真两性畸形：（）

  • A、45，XY/47，XXY
  • B、46，XY/46，XX
  • C、47，XXY
  • D、47，XYY
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第1题：

男性假两性畸形，患者染色体核型为46.xy。 ( )

此题为判断题(对，错)。


正确答案：√

第2题：

社会性别女性，24岁，无月经来潮，染色体核型为46，XY，最可能的诊断是：

A.女性假两性畸形

B.男性假两性畸形

C.单独型生殖腺发育不全

D.真两性畸形

E.先天性无子宫


正确答案：B

第3题：

有关男子真两性畸形的描述，下列哪项说法不正确

A、体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺

B、绝大多数染色体核型为46，XX/46，XY嵌合

C、极少数染色体核型为46，XY

D、可手术切除发育不全的性腺或与确定性别相抵触的性腺

E、激素替代疗法可根据具体情况运用


参考答案：B

第4题：

关于两性畸形，下列说法错误的是（　）

  • A、真两性畸形体内含卵巢与睾丸两种组织
  • B、假两性畸形染色体和性腺性别与外阴发育不一致
  • C、男性假两性畸形具有男性性腺，但外阴部为女性或畸形
  • D、真两性畸形依据性腺活检确诊
  • E、女性两性畸形均应切除性腺

正确答案:E

第5题：

关于两性畸形的说法，下列说法正确的是：（ ）

A.真两性畸形患者体内有睾丸和卵巢两种性腺同时存在
B.雄激素不敏感综合征为X-连锁隐性遗传
C.先天性肾上腺皮质增生为常染色体隐性遗传性疾病
D.真两性畸形染色体核型多数为46，XY

答案：A,B,C
解析：

第6题：

如果染色体核型为46，XX，血17a羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为

A．女性假两性畸形

B．男性假两性畸形

C．真良性畸形

D．性腺发育不全

E．先天性肾上腺皮质增生


正确答案：AE

第7题：

一胎儿性腺为卵巢，内生殖器属女性，外生殖器男性化。多毛．肌肉发达，染色体核型为46，XX。这个胎儿可能存在哪种性分化异常

A.性发育延迟
B.男性假两性畸形
C.女性假两性畸形
D.性腺发育不全
E.真两性畸形

答案：C
解析：

第8题：

关于两性畸形，下列哪项是错误的

A.真两性畸形患者体内睾丸和卵巢两种性腺同时存在，染色体核型多数为46XX

B.真两性畸形的最后确诊是性腺活检

C.假两性畸形患者体内有男性或女性一种性腺，但生殖器和其他体态同时有两性特征

D.男性假两性畸形患者为男性性腺，但是有部分或全部女性表型

E.对两性畸形的治疗一律按女性抚育为妥


正确答案：E
两性畸形诊断明确后应根据患者原社会性别、本人愿望以及畸形程度予以矫治。原则上无论何种两性畸形，除外生殖器阴茎发育良好者，均以按女性抚养为妥。

第9题：

如果染色体核型为46，XX，血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为

A、男性假两性畸形
B、真两性畸形
C、女性假两性畸形
D、性腺发育不全
E、先天性肾上腺皮质增生

答案：C
解析：
染色体核型为46，XX，因此为女孩，血17α羟孕酮升高，提示缺乏 21-羟化酶，诊断为女性假两性畸形。

第10题：

真两性畸形染色体核型多为______，雄激素不敏感综合征染色体核型为______。


正确答案:46，XX；46，XY

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