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单选题先天愚型的症状是（）A 囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常B 骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿C 头大，四肢短小，智力正常D 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点E 智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠尿臭味
题目
单选题
先天愚型的症状是（）
A
囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常
B
骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿
C
头大，四肢短小，智力正常
D
智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E
智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠尿臭味
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相似问题和答案
第1题：
简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。
正确答案: 临床表现：21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
核型：
（1）体型最常见，占92% -94%，其核型为47XX（或XY ）+21，呈三体型。
（2）易位型极少见，占4% -5%，染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体型的特性，同时还伴有其他染色体的畸变。
（3）嵌合型较少见，占2% -3%，核型为46，XY/47，XY，+21。患者临床表现轻重不等，取决于异常细胞株比例的多少。
第2题：
先天愚型的死因多为________、___________、___________。
正确答案:心脏并发症；呼吸道感染；急性白血病
第3题：
先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。
正确答案:标准型；易位型；嵌合体型
第4题：
先天愚型最普遍的情形是（）。
正确答案:第21对染色体异常
第5题：
先天愚型（ ）
正确答案:D
第6题：
先天愚型的出现与（）的年龄有关。
正确答案:母亲
第7题：
先天愚型的细胞遗传学特征是第______染色体呈________。
正确答案:21号；三体征
第8题：
按核型分析先天愚型的分型。
正确答案:分型有：标准型；易位型、嵌合体型。
第9题：
先天愚型特殊面容主要有何表现?
正确答案:先天愚型特殊面容主要表现为：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，硬腭窄小；外耳小；口半张，舌常伸出口外，流涎多。
第10题：
先天愚型的一般核型是（）
正确答案:47，XX（XY），+21