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填空题苯丙酮尿症患者肝细胞的()酶(PAH)遗传性缺陷,该病的遗传方式为()

题目
填空题
苯丙酮尿症患者肝细胞的()酶(PAH)遗传性缺陷,该病的遗传方式为()
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第1题:

伪胆碱酯酶有遗传性缺陷的患者使用,产生长时间的肌肉松弛,可出现用药后呼吸暂停,长达数小时的是( )


正确答案:C

第2题:

中国汉族人常见的遗传性易栓症为

A、抗凝血酶(AT)缺陷症

B、凝血因子Ⅴ Leiden突变

C、蛋白C缺陷症

D、凝血酶原G20210A突变

E、蛋白S缺陷症


参考答案:ACE

第3题:

再生障碍性贫血的发病机制有

A、继发性造血干/祖细胞缺陷

B、遗传性红细胞膜缺陷

C、造血微环境及免疫异常

D、遗传性红细胞酶缺乏

E、T淋巴细胞功能亢进


参考答案:ACE

第4题:

苯丙酮尿症患者肝细胞的()酶(PAH)遗传性缺陷,该病的遗传方式为()


正确答案:苯丙氨酸羟化;染色体隐性遗传

第5题:

患儿男,8岁。自幼外伤后有大片瘀斑,查体见皮肤上有大的瘀斑,肝脾不大。试验室检查结果如下:PT12.8S,KPTT89.5S,用硫酸钡吸附血浆能纠正,而正常人血清不纠正。此患者可诊断为A、血友病甲

B、血友病乙

C、血管性血友病

D、遗传性因子Ⅻ缺乏症

E、遗传性因子ⅫI缺乏症

该病的病因是A、凝血因子Ⅷ基因缺陷

B、凝血因子Ⅸ基因缺陷

C、vWF基因缺陷

D、维生素K缺乏

E、ⅫIa的活性减低

该病分为三型,其Ⅰ型的遗传方式为A、常染色体隐性遗传

B、常染色体显性遗传

C、性连锁隐性遗传

D、性连锁显性遗传

E、常染色体部位完全显性遗传

对于该病的描述正确的是A、以关节腔和肌肉群等深部组织的出血为主

B、性连锁隐性遗传

C、患者有皮肤紫癜和瘀斑、有鼻出血和牙龈出血

D、Ⅷ:C活性增加

E、以上都不对


参考答案:问题 1 答案:C


问题 2 答案:C


问题 3 答案:B


问题 4 答案:C

第6题:

红细胞自身缺血所致的溶血包括()。

A、红细胞膜的异常

B、遗传性红细胞酶的缺陷

C、遗传性珠蛋白生成障碍

D、血红素异常

E、以上都对


答案:E

第7题:

男性,10岁,平时体健,常于进食蚕豆后即有面色、巩膜黄染,小便深褐色等症状。发作时查:Hb2.55g/L,尿隐血试验阳性,该患者最可能的诊断是

A、丙酮酸激酶缺陷症

B、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症

C、遗传性口形红细胞增多症

D、遗传性球形细胞增多症

E、遗传性椭圆红细胞增多症


参考答案:B

第8题:

男性,10岁,平时体健,常于进食蚕豆后即有面色苍白、巩膜黄染、小便深褐色等症状,发作时查:血红蛋白55g/L,尿隐血试验阳性,该患者最可能的诊断是

A、丙酮酸激酶缺陷症

B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症

C、遗传性口形红细胞增多症

D、遗传性球形细胞增多症

E、遗传性椭圆红细胞增多症


参考答案:B

第9题:

遗传性疾病分为()

  • A、线粒体遗传病
  • B、单基因遗传病
  • C、多基因遗传病
  • D、染色体病
  • E、酶缺陷病

正确答案:A,B,C,D

第10题:

获得性红细胞膜缺陷()。

  • A、遗传性红细胞膜缺陷
  • B、遗传性红细胞酶缺乏
  • C、阵发性睡眠性血红蛋白尿
  • D、免疫性贫血
  • E、溶血性尿毒症综合征的贫血

正确答案:C

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