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单选题患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短可能是（）A 21-三体综合征B 18-三体综合征C 先天性甲状腺功能减低症D 苯丙酮尿症E 粘多糖病

题目
单选题
患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短可能是（）
A

21-三体综合征

B

18-三体综合征

C

先天性甲状腺功能减低症

D

苯丙酮尿症

E

粘多糖病

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第1题：

男，1岁。智力低下，表情呆滞，鼻梁扁平，唇厚，舌厚宽伸出口外，皮肤粗糙，苍黄，四肢粗短。最可能的诊断是


正确答案：B

第2题：

患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出t2外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短

A.21一三体综合征

B.18-三体综合征

C.先天性甲状腺功能减低症

D.苯丙酮尿症

E.粘多糖病


正确答案：C
考点：小儿遗传性疾病。

第3题：

2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。


正确答案：B

第4题：

不符合甲低典型症状的是（）

  • A、眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出口外
  • B、躯干短而四肢长
  • C、躯干长而四肢短
  • D、智能发育低下
  • E、第二性征发育落后

正确答案:B

第5题：

患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短（　　）

A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病

答案：C
解析：

第6题：

先天性甲状腺功能减低症患儿的特殊面容和体态不包括

A．头大、颈短

B．面部黏液水肿，眼睑浮肿

C．皮肤苍黄、干燥，毛发稀少

D．眼距宽，鼻梁宽平

E．呈匀称性矮小


正确答案：E
E【解析】先天性甲状腺功能减低症的患儿因缺乏甲状腺激素，影响了骨骼和神经系统的发育，表现出既矮又傻，且躯干长而四肢短小。匀称性矮小是生长激素缺乏引起的侏儒症的表现，且智力正常。

第7题：

患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短

A、18-三体综合征
B、先天性甲状腺功能减低症
C、苯丙酮尿症
D、粘多糖病
E、21-三体综合征

答案：B
解析：
先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。出现特殊面容和体态，表现为头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，头发稀少而干枯，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外，形成特殊面容。患儿身材矮小，四肢短而躯干长，囟门关闭迟，出牙迟。神经系统方面表现为动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板。生理功能低下表现为精神、食欲差、嗜睡、少哭、少动、低体温，脉搏与呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第二性征出现迟等。

第8题：

2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是

A．

B．

C．

D．

E．


正确答案：B
解析：21一三体综合征表现为智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手，肌张力低下，是先天性基因疾病。

第9题：

不符合甲低典型症状的是

A.眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出口外
B.躯干短而四肢长
C.躯干长而四肢短
D.智能发育低下
E.第二性征发育落后

答案：B
解析：
甲低患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量／下部量大于1.5。

第10题：

哪项不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容（）

  • A、皮肤粗糙、苍黄
  • B、毛发稀少而干枯，发际较低
  • C、眼裂小，两眼外侧上斜
  • D、鼻梁宽而平
  • E、唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外

正确答案:C

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