生后即有智力低下和生长发育落后
皮肤白皙,发黄,尿霉臭味
Guthrie细菌抑制试验阳性
尿三氯化铁试验阳性
2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸
第1题:
可在新生儿期进行筛查的疾病是
A、先天性甲状腺功能减低,苯丙酮尿症
B、癫痫
C、21-三体综合征
D、黏多糖病
E、先天性巨结肠
第2题:
母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 ( )
A.肝豆状核变性、苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
C.苯丙酮尿症、21-三体综合征
D.肝豆状核变性、苯丙酮尿症
E.21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
第3题:
苯丙酮尿症新生儿期筛查试验为( )。
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第4题:
可在新生儿期进行筛查的疾病是
A.先天性甲状腺减低,苯丙酮尿症
B.癫痫
C.21-三体综合征
D.粘多糖病
E.先天性巨结肠
第5题:
《母婴保健法》规定,在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是
A.21一三体综合征苯丙酮尿症
B.21一三体综合征先天性甲状腺功能减低症
C.先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.苯丙酮尿症
第6题:
为早期诊断和治疗,目前可在新生儿期进行筛查的疾病是
A、21-三体综合征,苯丙酮尿症
B、苯丙酮尿症,糖原累积病
C、先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症
D、先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征
E、21-三体综合征,糖原累积病
第7题:
《母婴保健法》规定,在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是
A.21-三体综合征,苯丙酮尿症
B.21-三体综合征,先天性甲状腺功能减低症
C.先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.苯丙酮尿症
第8题:
为早期诊断,可在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病包括( )。
A.21-三体综合征,先天性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征,苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.苯丙酮尿症
第9题:
92~94 题共用备选答案:
第 92 题 苯丙酮尿症新生儿期筛查试验( )。
第10题:
苯丙酮尿症临床症状出现的年龄是
A.新生儿期
B.3~6个月
C.1岁时
D.1岁半
E.2岁以后