填空题常染色体隐性遗传病，如夫妻均为携带者，出生儿有____发病。

1~3题主要考查考生对新生儿疾病筛查知识的理解和掌握。1题：涉及的是新生儿疾病筛查的病种。我国从20世纪80年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市，主要筛查先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症，部分地区根据当地疾病谱的特点增加了葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症的筛查。2题：考查的是采血时间和方法。采血在新生儿出生72小时充分哺乳后进行，以避免因哺乳不足无蛋白质负荷时苯丙酮尿症筛查的假阴性，出生72小时的采血可避开促甲状腺素的生理性增高，以减少甲状腺功能减退症筛查的假阳性。采血部位在新生儿足跟。3题：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血、尿、脑脊液、各种组织中浓度极度增高，体内苯丙酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智力低下，惊厥发作和色素减少。本病属于常染色体隐性遗传病。

第一步，本题考查生物医学知识。
第二步，A项：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。A项正确。
B项：常染色体显性遗传病致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。B项正确。
C项：常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。C项正确。
因此，选择ABC选项。