理学
问答题什么事脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？
题目
问答题
什么事脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？
参考答案和解析
正确答案：
X染色体在Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，使其所连接的长臂末端形似随体，并且易断裂，则被称作为X染色体。若女性细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变为携带者；带脆性X染色体的男性则会表现出一系列临床改变，称为脆性X染色体综合征，主要表现为重度智力低下，明显大于正常的睾丸及特殊面容。
解析：
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相似问题和答案
第1题：
小儿染色体病中最常见的为
A．18三体综合征
B．13三体综合征
C．5P-综合征
D．2l三体综合征
E．脆性x染色体综合征
正确答案：D
第2题：
属于性染色体疾病的有
A、Klinefelter综合征
B、Turner综合征
C、XYY综合征和X三体综合征
D、脆性X染色体综合征
E、真(假)两性畸形
参考答案：ABCDE
第3题：
儿科染色体病中最常见的是
A、18-三体综合征
B、猫叫综合征
C、先天性心脏病
D、21-三体综合征
E、脆性X染色体综合征
参考答案：D
第4题：
小儿染色体病中最常见的为（）
- A、18三体综合征
- B、13三体综合征
- C、5P-综合征
- D、21三体综合征
- E、脆性X染色体综合征
正确答案:D
第5题：
什么事脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？
正确答案: X染色体在Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，使其所连接的长臂末端形似随体，并且易断裂，则被称作为X染色体。若女性细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变为携带者；带脆性X染色体的男性则会表现出一系列临床改变，称为脆性X染色体综合征，主要表现为重度智力低下，明显大于正常的睾丸及特殊面容。
第6题：
什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?
参考答案：脆性部位是指在一定培养条件下出现在染色体恒定部位的宽度不等的不着色去，形成裂隙或断裂。位于Xq27.3上的脆性部位可引起明显的异常表型，称脆性X染色体综合征。其主要临床表现有：男性受累者表现为中度至重度智力低下，语言障碍和算术能力差;还可表现多动症、性情孤僻、精神病倾向。各种体征包括大睾丸、大耳、长形面容、前额和下颌突出。受累者女性的症状较轻，只有轻度的智力发育障碍。
第7题：
常见的染色体病不包括
A.血友病
B.猫叫综合征
C.先天性心脏病
D.21三体综合征
E.脆性X染色体综合征
B.猫叫综合征
C.先天性心脏病
D.21三体综合征
E.脆性X染色体综合征
答案：C
解析：
第8题：
常见的染色体病不包括
A、血友病
B、猫叫综合征
C、先天性心脏病
D、21三体综合征
E、脆性X染色体综合征
参考答案：C
第9题：
脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。
正确答案:智力低下；特殊容貌；大睾丸
第10题：
下面哪些疾病属于常染色体病（）
- A、21-三体综合征
- B、猫叫综合征
- C、脆性X染色体综合征
- D、脊柱裂
- E、血友病
正确答案:A,B