理学

单选题由于染色体先天缺陷而导致的疾病是（）。A 唐氏综合症B 苯丙酮尿症C 精神分裂症D 抑郁症

题目
单选题
由于染色体先天缺陷而导致的疾病是（）。
A

唐氏综合症

B

苯丙酮尿症

C

精神分裂症

D

抑郁症

参考答案和解析
正确答案： C
解析： 染色体多出一对—唐氏综合症。
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第1题：

产前诊断疾病的种类应包括

A、染色体病

B、性连锁遗传病

C、先天性代谢缺陷病

D、非染色体性先天畸形

E、血友病


参考答案：ABCDE

第2题：

关于糖原累积病Ⅰa型，下列叙述正确的是（ ）

A、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病

B、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病

C、是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病

D、是由于肝磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病

E、是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病


参考答案：A

第3题：

Turner综合征

A.先天性肝细胞酶缺陷导致

B.铜蓝蛋白缺乏导致

C.性染色体畸变导致

D.常染色体畸变导致

E.线粒体基因突变导致


参考答案：C

第4题：

学业落后的儿童是指由于先天或后天造成的缺陷而导致学习成绩低下的儿童。

A对

B错


错
略

第5题：

下列哪项不属产前诊断疾病

A.染色体病
B.性连锁遗传病
C.先天性代谢缺陷病
D.性传播疾病
E.非染色体性先天畸形

答案：D
解析：
产前诊断的疾病主要包括染色体异常、性连锁遗传病、遗传性代谢缺陷病和先天性结构畸形，正确答案为D

第6题：

下列哪项不属产前诊断疾病？( )

A、染色体病

B、性连锁遗传病

C、先天性代谢缺陷病

D、性传播疾病

E、非染色体性先天畸形


参考答案：D

第7题：

产前诊断疾病种类包括( )

A、染色体疾病

B、高血压病

C、先天性代谢缺陷疾病

D、非染色体先天畸形

E、糖尿病


参考答案：ACD

第8题：

唐氏综合征

A.先天性肝细胞酶缺陷导致

B.铜蓝蛋白缺乏导致

C.性染色体畸变导致

D.常染色体畸变导致

E.线粒体基因突变导致


参考答案：D

第9题：

由于染色体先天缺陷而导致的疾病是( )

A.唐氏综合征
B.苯丙酮尿症
C.精神分裂症
D.抑郁症

答案：A
解析：
染色体多出一对，这就是唐氏综合征。具体说来，是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，这是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。

第10题：

血管性血友病(von Willebrand disease，Vwd)是由于的合成与表达缺陷，导致________________________而引发的出血性疾病。


正确答案:构成因子Ⅷ复合物中的血管性血友病因子(von Willebrand factor Vwf)基因Vwf的质或量的异常

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