广西住院医师临床医学
填空题肌营养不良患者因_________基因缺陷而导致肌细胞内缺乏Dys，造成功能缺失而发病。
题目
填空题
肌营养不良患者因_________基因缺陷而导致肌细胞内缺乏Dys，造成功能缺失而发病。
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相似问题和答案
第1题：
Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。
正确答案:9；GAA；Frataxin；线粒体；常染色体隐性遗传
第2题：
Dys缺失或异常可见于（）
- A、强直性肌营养不良症
- B、低钾型周期性瘫痪
- C、假肥大型肌营养不良症
- D、Andersen综合征
- E、多发性肌炎
正确答案:C
第3题：
以下关于抗肌萎缩蛋白说法不正确的是
A、分布于骨骼肌和平滑肌的细胞膜，起支架作用
B、可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损
C、患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成功能缺失而发病
D、缺乏该蛋白的病理学表现为肌纤维坏死和再生、肌膜核内移
E、肌活检标本见抗肌萎缩蛋白大量缺失为诊断进行性肌营养不良的金标准
参考答案：A
第4题：
填空题
Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。
正确答案：
9,GAA,Frataxin,线粒体,常染色体隐性遗传
解析：
暂无解析
第5题：
肌营养不良患者因（）基因缺陷而导致肌细胞内缺乏Dys，造成功能缺失而发病。
正确答案:抗肌萎缩
第6题：
肌强直是由于（）
- A、Dys异常引起
- B、肌膜对某些离子通透性异常引起
- C、自身免疫异常引起
- D、Dys缺失引起
- E、低钾引起
正确答案:B
第7题：
眼咽型肌营养不良症呈（）遗传，也有散发病例。异常基因定位于（），突变的基因编码的蛋白是（），该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。
正确答案:常染色体隐性遗传或常染色体显性；14q11；多腺苷酸转换结合蛋白-2
第8题：
杜氏肌营养不良症（DMD）分子异常的机制主要包括：（）
- A、基因缺失
- B、点突变
- C、插入
- D、微小缺失
- E、基因重复
正确答案:A,B,C,D,E
第9题：
下面哪个类型的肌营养不良症由于基因缺失或突变，肌肉中抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）缺乏或显著减少（）
- A、DMD
- B、BMD
- C、面肩肱型肌营养不良症
- D、肢带型肌营养不良症
- E、强直性肌营养不良症
正确答案:A
第10题：
单选题
假肥大型肌营养不良症的Dys基因位于（）
A
1q31～32
B
Xp21
C
19q13.3
D
5q11～13
E
4q35
正确答案：
C
解析：
暂无解析