医学
单选题对疑为先天愚型的患者应采用哪种检查：（）A 核型分析B 性染色体检查C 生化检查D 酶活性检查
题目
单选题
对疑为先天愚型的患者应采用哪种检查：（）
A
核型分析
B
性染色体检查
C
生化检查
D
酶活性检查
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相似问题和答案
第1题：
对疑为先天愚型的患者应采用哪种检查：（）
- A、核型分析
- B、性染色体检查
- C、生化检查
- D、酶活性检查
正确答案:A
第2题：
确诊先天愚型的检查为（）
- A、智商测定
- B、头颅拍片
- C、头颅CT
- D、染色体检查
- E、遗传病史
正确答案:D
第3题：
下列哪些疾病应进行染色体检查()。
A.先天愚型
B.苯丙酮尿症
C.血友病
D.地中海贫血
E.先天性聋哑
正确答案：AC
第4题：
先天愚型的死因多为________、___________、___________。
正确答案:心脏并发症；呼吸道感染；急性白血病
第5题：
简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。
正确答案: 临床表现：21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
核型：
（1）体型最常见，占92% -94%，其核型为47XX（或XY ）+21，呈三体型。
（2）易位型极少见，占4% -5%，染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体型的特性，同时还伴有其他染色体的畸变。
（3）嵌合型较少见，占2% -3%，核型为46，XY/47，XY，+21。患者临床表现轻重不等，取决于异常细胞株比例的多少。
第6题：
先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。
正确答案:标准型；易位型；嵌合体型
第7题：
按核型分析先天愚型的分型。
正确答案:分型有：标准型；易位型、嵌合体型。
第8题：
下列哪种疾病应进行染色体检查？( )
A、先天愚型
B、苯丙酮尿症
C、白化病
D、地中海贫血
E、先天性聋哑
参考答案：A
第9题：
应进行染色体检查的疾病为（）
- A、先天愚型
- B、地中海贫血
- C、苯丙酮尿症
- D、假肥大型肌营养不良症
正确答案:A
第10题：
先天愚型（ ）
正确答案:D