医学
问答题试述胎儿先天畸形及遗传学疾病的宫内诊断有哪些？
题目
参考答案和解析
②B超检查无脑儿、脊柱裂及脑积水等畸形胎儿。测定羊水中甲胎蛋白（AFP），诊断开放性神经管缺陷畸形。
相似问题和答案
第1题：
A.染色体疾病的诊断主要依据细胞遗传学方法
B.99%的神经管畸形可以通过妊娠中期超声检查获得诊断
C.X线检查也可以观察胎儿的结构是否存在畸形
D.胎儿超声心动图检查可以发现99%的先天性心脏病
E.胚胎植入前诊断技术是指在植入前进行遗传性诊断
第2题：
以下符合产前诊断的是
A、是在胎儿出生之前进行
B、应用的是影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术
C、检测的是胎儿细胞的生化项目和基因
D、主要是对先天性和遗传性疾病作出诊断
E、了解胎儿在宫内的发育情况
第3题：
羊水量增多见于
A、胎儿畸形
B、胎儿先天肾缺如
C、胎儿宫内发育迟缓
D、胎盘功能减退
E、多胎妊娠
第4题：
产前诊断包括哪些内容（）
A应用先进的生物化学和影像学等技术，对胎儿进行特殊检查
B对重大疾病做出出宫内诊断
C对先天性和遗传性疾病做出宫内诊断
D预防严重遗传性疾病和畸形儿发生
A,C
略
第5题：
B.为诊断NTD，应测定羊水中AFP
C.为诊断胎儿代谢缺陷病，应抽取羊水测定酶
D.B超主要用于诊断胎儿体表畸形
E.进行染色体核型分析，可在妊娠早期取绒毛
第6题：
A.胎儿快速染色体核型分析
B.血液系统疾病的产前诊断
C.先天性髋关节脱位的产前诊断
D.对胎儿各种贫血进行宫内输血治疗
E.诊断胎儿宫内感染
第7题：
羊水穿刺进行遗传学诊断不适用于
A、孕妇年龄≥35岁
B、有先天愚型儿生育史
C、孕妇有先天性代谢障碍疾病
D、有神经管开放性畸形儿妊娠史
E、骨盆异常
第8题：
以下有关产前诊断的描述正确的是
A、又称宫内诊断或出生前诊断
B、可以诊断出胎儿神经管畸形、先天性代谢性疾病
C、观察胎儿有无外形畸形
D、胎儿镜只能观察羊水性状判断有无胎儿窘迫
E、羊膜镜只能观察羊水性状判断有无胎儿窘迫
第9题：
第10题：
胎儿宫内发育迟缓（IUGR）的类型及原因有哪些？IUGR的声像图特点及超声诊断方法有哪些？
正确答案:I.UGR有两种类型：
（1）匀称型：约占本病30％。为原发性发育不良，即从胚胎期开始，影响胎儿生长发育的因素即存在并发生作用，胎儿细胞增生能力减低，致使胎儿在宫内发育迟缓，整个胎儿发育过小，与孕龄不符，主要病因为先天性胎盘缺陷影响血供或染色体病变、病毒或弓形体感染、中毒、辐射。
（2）不匀称型：约占本病70％。多为外因所致性。早期胎儿发育较正常，中晚期胎儿发育明显迟缓。常见头体不对称发育，原因有妊高症、慢性肾炎、原发性高血压、营养不良及不良饮食习惯，如饮酒、吸烟等。
诊断和评价IUGR最有效方法是用超声检查，它可直接观察胎儿在宫内的整体情况，可测量胎头，胎体各个径线及自动计算胎儿体重与孕龄对照，评价其生长情况。
①双顶径的测量：胎头双顶径的增长一般是与妊娠月份相符。它可较准确直接地反映出胎儿宫内发育状况。IUGR时，胎头双顶径小于孕龄应有的大小。
②腹围测量：一般妊娠32周前，头围大于腹围，32周后头腹围接近，36周后腹围大于头围。腹围对胎儿生长迟缓的测定较为可靠。因胎儿生长迟缓，肝脏体积缩小，腹部软组织脂肪变薄，横切面腹部前后径小，呈扁圆形。
③头、腹围比值：匀称型IUGR时，比值基本不变，非匀称型时，腹围小，两者比值增大。
④股骨长度、估测胎儿体重为间接评价IUGR的指标，可对照胎儿正常生长曲线进行评价。