医学

单选题在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率是（）。A 1/2B 1/3C 1/4D 2/3E 1/8

题目
单选题
在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率是（）。
A

1/2

B

1/3

C

1/4

D

2/3

E

1/8

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第1题：

常染色体隐性遗传的典型系谱特点除外

A、遗传与性别无关，男、女性患病概率均等

B、患者分布往往散发，通常可以看到连续传递现象

C、患者双亲表型往往正常，但都是致病基因携带者

D、近亲婚配的子女隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多

E、患者分布往往散发，通常看不到连续传递现象


参考答案：B

第2题：

在AR遗传病中，基因型aa为：（）

  • A、正常人
  • B、患者
  • C、轻患者
  • D、携带者

正确答案:B

第3题：

患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为A、白化病

B、21-三体综合征

C、苯丙酮尿症

D、黑矇性白痴

E、进行性肌营养不良

该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病

B、常染色体显性遗传病

C、X连锁隐性遗传病

D、X连锁显性遗传病

E、Y连锁遗传

若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2

B、1/3

C、2/3

D、1/4

E、3/4

该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4～7周

B、妊娠10～13周

C、妊娠14～17周

D、妊娠18～21周

E、妊娠22～25周


参考答案：问题 1 答案：C


问题 2 答案：A


问题 3 答案：D


问题 4 答案：B

第4题：

在一个与世隔的小岛上，某种地中海贫血症（单基因遗传病）具有较高的发病率，为确定该遗传病的遗传方式，研究人员对岛上若干家庭进行了调查。在一个祖孙三代的家庭里，丈夫（甲）和妻子（乙）均表现正常，他们仅有的一个孩子为患有该病的男孩，甲的姐姐和乙的弟弟均为该病患者，而甲乙双方的父母均表现正常，请据此回答下列问题： 根据对此家庭的调查结果初步推测，该遗传病的致病基因是位于（）染色体上的 （）性基因。若用字母T、t表示这对基因，该家庭中甲和乙的基因型可依次表示为（）如果他们再生一个孩子，患有该病的概率约为（）。通过进行遗传咨询和（）等手段，可有效降低该遗传病的出生率。


正确答案:常；隐；Tt、Tt；1/4；产前诊断

第5题：

下列关于人类遗传病的叙述中，正确的是（）

  • A、先天性疾病属于人类遗传病
  • B、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
  • C、21三体综合征患者与正常人相比，多了一对21号染色体
  • D、单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

正确答案:B

第6题：

下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A，a)控制，乙遗传病由另一对等位基因(B，b)控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。

(1)甲遗传病的致病基因位于_____(X／Y／常)染色体上。乙遗传病的致病基因位于_____染色体上。
(2)Ⅱ-2的基因型是_____。Ⅲ-3的基因型是_____。
(3)若Ⅲ-3和Ⅲ-4两人生一个孩子，则此孩是同时患甲乙两种遗传病男孩的概率是_____。
(4)若Ⅳ-1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率为_____。


答案：
解析：
(1)常：X

(3)1/24
(4)1/8
(1)根据“无中生有”“有中生无”判断甲、乙两种病都是隐性遗传，Ⅰ-1为患甲病女性，而其儿子正常，所以甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅲ-3和Ⅲ-4均不患乙病，并且Ⅲ-4不携带乙遗传病的致病基因，因此所生儿子的致病基因只能来自Ⅲ-3，由此判断乙病为X染色体隐性遗传病。
(2)由遗传系谱图可知，Ⅱ-2不患甲病，其母亲患甲病，对甲病来说基因型为Aa，Ⅱ-2不患乙病，其外孙患乙病，因此Ⅱ-2对乙病来说基因型为XBXb，故Ⅱ一2的基因型为AaXBXb；Ⅲ-3及双亲不患甲病，但有一患甲病的兄弟，因此对甲病来说基因型为Aa或AA，Ⅲ-3是不患乙病，但有患病的儿子，对乙病来说基因型是XBXb，因此Ⅲ-3的基因型为AAXBXb或AaXBXb。
(3)分析遗传系谱图可知，Ⅲ-3基因型为2/3AaXBXb，由题意和遗传系谱图可知Ⅲ-4的基因型是AaXBY，他们的后代同时患两病的概率是2/3×1/4×1/4=1/24
(4)对乙病来说，Ⅲ-3基因型XBXb，Ⅲ-4的基因型是XBY，Ⅳ-l的基因型为XBXb的概率是1/2，正常男性XBY婚配后，他们生一个患乙遗传病男孩的概率是1/2×1/4=1/8。

第7题：

某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A—a控制。调查发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列相关分析中，错误的是（）

  • A、该遗传病为伴X染色体显性遗传病
  • B、在患病的母亲中约有1/2为杂合子
  • C、正常女性的儿子都不会患该遗传病
  • D、正常男性的女儿都不会患该遗传病

正确答案:D

第8题：

可以结婚,可以生育,但需控制后代性别的描述错误的是()。

A.严重的X连锁隐性遗传病女性携带者

B.X连锁隐性遗传病男性携带者

C.X连锁隐性遗传病女性携带者与正常男性婚配，应保留女胎

D.X连锁显性遗传病女性携带者与正常男性婚配，应保留男胎

E.X连锁显性遗传病男性携带者与正常女性婚配，应保留男胎


正确答案：D

第9题：

某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。 根据家族病史，该病的遗传方式是（）；母亲的基因型是（）（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是（）（假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示）。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时（）自由组合。


正确答案:常染色体隐性遗传；Aa；1/33；常染色体和性染色体

第10题：

某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发现率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子是该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因的携带者。那么他们所生男孩中，同时患上述两种遗传病的概率是（）

  • A、1/44
  • B、1/88
  • C、7/2200
  • D、3/800

正确答案:A

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