医学

问答题家族性高胆固醇血症的受体突变有哪些类型,其共同后果是什么?

题目
问答题
家族性高胆固醇血症的受体突变有哪些类型,其共同后果是什么?
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第1题:

Brown和Goldstein于1974年研究家族性高胆固醇血症患者代谢缺陷时发现了下述哪一脂蛋白受体( )

A.CM受体
B.VLDL受体
C.LDL受体
D.HDL受体
E.清道夫受体

答案:C
解析:
家族性高胆固醇血症(FH)杂合子人群中,LDL受体仅为正常人的50%,导致细胞对LDL摄取不足,结果血浆LDL胆固醇只有约40%被清除,血中胆固醇水平接近于正常人的两倍。

第2题:

关于细胞膜与疾病,下述说法正确的是()

  • A、家族性高胆固醇血症由编码LDL受体的基因发生突变引起
  • B、肾性糖尿是由于载体异常而导致
  • C、胱氨酸尿症是由于膜受体异常导致
  • D、细胞癌变时,细胞表面会出现糖链短缺不全
  • E、囊性纤维化是由于阳离子通道异常而引发

正确答案:A,B,D

第3题:

以下哪些是受体异常性疾病( )

A家族性高胆固醇血症

B重症肌无力

C假性甲状旁腺功能减退症

D家族性肾性尿崩症

E巨人症


答案:ABD

第4题:

有关普罗布考的说法错误的是()

  • A、用于糖尿病、肾病所致高胆固醇血症
  • B、用于杂合子家族性高胆固醇血症
  • C、用于纯合子家族性高胆固醇血症
  • D、用于非家族性高胆固醇血症
  • E、降脂作用较强,抗氧化作用较弱

正确答案:E

第5题:

点突变有哪些类型?


正确答案: (1)转换(transition):嘌呤与嘌呤、嘧啶与嘧啶之间替换。
(2)颠换(transvertion):嘌呤与嘧啶之间的替代。

第6题:

白水的类型有哪些?其用途是什么?


正确答案: 1.浓白水:浓度在0.3~0.5%,是吸水箱之前网案脱出的白水,主要用于对纸料的稀释-冲浆。可用设在网案脱水元件下方发白水盘收集后,由管道送入网下的浓白水池。
2.稀白水:浓度在0.05~0.2%,主要是吸水箱及伏辊的水封水、冲网水、压榨部的脱水和洗毯水。用于水力碎浆机用水和白水回收。可将网下白水收集池、水封池、压榨部白水等送入稀白水池。

第7题:

以下哪些是受体异常性疾病()

  • A、家族性高胆固醇血症
  • B、重症肌无力
  • C、假性甲状旁腺功能减退症
  • D、家族性肾性尿崩症

正确答案:A,B,D

第8题:

家族性高胆固醇血症是一种由于基因突变所致LDL受体结构和功能改变而引发血液胆固醇水平明显升高的遗传性脂代谢异常疾病。下列哪种治疗方法的效果较好


正确答案:B
l。Dl。受体最丰富的器官是肝。l。Dl。受体结构基因突变引起的家族性高胆固醇I血症根本的治疗方法只能是用正常肝替代l.Dl。受体功能缺陷的肝,从根本上降低血胆固醇。

第9题:

DNA的突变有哪些类型?


正确答案: (1)点突变:DNA单一碱基的变异。
(2)缺失:一个或一段核苷酸的消失。
(3)插入:一个或一段核苷酸插入原DNA链。
(4)倒位或转位:DNA重组使其中一段核苷酸倒置,或从一处迁移到另一处。
(5)双链断裂。

第10题:

微生物变异的实质是什么?微生物突变类型有几种?变异表现在哪些方面?


正确答案: 实质:基因突变。
类型:自发突变和诱发突变。
表现:DNA上碱基的缺失,置换或插入改变了基因内部原有的碱基排列顺序,引起后代表现性改变。