医学
单选题着色性干皮病患者，（）。A 切除修复缺陷B 解旋酶基因突变C 内切酶缺陷D 参与修复的DNA转录缺陷E A+B+C
题目
单选题
着色性干皮病患者，（）。
A
切除修复缺陷
B
解旋酶基因突变
C
内切酶缺陷
D
参与修复的DNA转录缺陷
E
A+B+C
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相似问题和答案
第1题：
着色性干皮病患者皮肤癌发生率极高的原因是
a. bcl-2基因过度表达 b. p53基因缺失
c.遗传性dna修复基因异常 d.端粒酶活性增高
a. bcl-2基因过度表达 b. p53基因缺失
c.遗传性dna修复基因异常 d.端粒酶活性增高
答案：C
解析：
许多因素可引起DNA损伤，正常细胞内的轻微DNA损伤，可通过DNA修复机制予以修复。但 着色性干皮病患者由于遗传性DNA修复基因异常，不能修复紫外线导致的DNA损伤，因此其皮肤癌的发病率极高。
第2题：
着色性干皮病患者发生肿瘤最常见的是（）
- A、基底细胞癌和鳞状细胞癌
- B、黑色素瘤
- C、血管肉瘤
- D、纤维肉瘤
- E、以上都不是
正确答案:A
第3题：
着色性干皮病的特征，除外
A、光敏感
B、色素改变
C、皮肤过早老化
D、癌变
E、毛发增加
参考答案：E
第4题：
与DNA修复过程缺陷的病症是（）。
- A、痛风
- B、血尿
- C、糖尿病
- D、酮血症
- E、着色性干皮病
正确答案:E
第5题：
着色性干皮病（xeroderm apigmentosum，XP）有哪些临床特征？发病的生化机理是什么？
正确答案:（1）XP是罕见的致死性常染色体隐性遗传病，约80%患者在出生后数月至三岁内发病。皮肤对光过敏，日晒后出现红斑、水肿、雀斑样色素沉着，继之皮损融成大片，表皮角化出现萎缩性溃疡性皮损，数年后恶变性成鳞状上皮癌、基底细胞癌和黑色素瘤等。眼部常有眼底受损、结膜充血、角膜溃疡、畏光流泪等症状。
（2）患者核苷酸切除修复（NER）系统的遗传性缺陷所致的DNA修复功能缺陷——对光（特别是紫外线）照射形成的核苷酸二聚体不能进行切除修复。二聚体核苷酸的存在可导致基因突变。
第6题：
着色性干皮病患者，（）。
- A、切除修复缺陷
- B、解旋酶基因突变
- C、内切酶缺陷
- D、参与修复的DNA转录缺陷
- E、A+B+C
正确答案:E
第7题：
着色性干皮病
正确答案:是一种常染色体隐性遗传病，是第一个被发现与DNA修复缺陷相关的遗传病。该病是由于患者对紫外线照射造成的核苷酸损伤切除修复缺陷所致，易发生光损伤和日光引发的皮肤癌，患者皮肤和眼睛对太阳光特别是紫外线十分敏感，身体曝光部位的皮肤干燥脱屑、色素沉着、容易发生溃疡、皮肤癌发病率高，常伴有神经系统功能障碍，智力低下等。
第8题：
与DNA修复有关的疾病是( )。
A、痛风症
B、卟啉症
C、着色性干皮病
D、黄疸
E、黄嘌呤尿症
参考答案：C
第9题：
选择性激光常用于下述哪些情况（）
- A、文身
- B、着色性干皮病
- C、毛囊炎
- D、脱毛
- E、鲜红斑痣
正确答案:A,D,E
第10题：
着色性干皮病的特征，除外
- A、光敏感
- B、色素改变
- C、皮肤过早老化
- D、癌变
- E、汗斑
正确答案:E