医学
问答题多基因遗传病有何特点？估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？
题目
问答题
多基因遗传病有何特点？估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？
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相似问题和答案
第1题：
儿科遗传性疾病一般分类为
- A、染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病
- B、常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
- C、单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病
- D、常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病
- E、染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病
正确答案:E
第2题：
估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward公式的条件是：群体发病率为（），遗传率为（）
正确答案:0.1%-1%；70%-80%
第3题：
对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关（）。
- A、群体发病率
- B、患者年龄
- C、家庭患病人数
- D、病情严重程度
- E、遗传率
正确答案:B
第4题：
在多基因遗传病做咨询时要考虑哪些因素？
正确答案: 1遗传度：遗传度大，遗传相关性大，发病风险大。
2亲属级别：亲属患病率随着与先证者的亲属关系级数递增而剧减，并向着群体患病率靠拢。
3患者数量：家属中患者的成员越多，患病危险率也越高。
4病情严重程度：病情越严重，易患性越高，致病基因越多，风险越大。
5性别：发病率有性别差异的多基因病。
第5题：
简答“平均值回归”理论对理解多基因遗传病遗传特点有何帮助？
正确答案: 以身高为例，如果双亲平均身高高于群体平均值，子女身高平均值就低于双亲平均值，但接近群体平均值，如果双亲身高平均值低于群体平均值，子女身高就高于双亲而接近群体平均值。即数量性状在遗传过程中子代将向人群平均值靠拢，此为平均回归现象，这种现象在其他相似的数量性状遗传中同样存在，因此平均值回归理论的理解对理解多基因遗传病遗传特点有指导意义
第6题：
调查人类遗传病时，应选取发病率高的（）（单基因遗传病/多基因遗传病/染色体遗传病）来调查，若调查该病的发病率，最好用（）方法来调查。
正确答案:单基因遗传病；人群中随机抽样调查
第7题：
简述多基因遗传病的特点。
正确答案: （1）有家族史，一般遗传度高（70~80%）的疾病，在患者的第一亲属中发病率接近于群体中发病率的平方根。
（2）子代中连续产生两个以上患畜，表明亲代携带较多的易患性基因，患者第一级亲属的易感性分布向右移，其平均值更接近阈值，发病率高。
（3）遗传缺陷的性状表现越严重，发病率也越高。
第8题：
对多基因遗传病患者后代发病风险的估计中，与下列哪些因素有关（）。
- A、群体发病率
- B、孕妇年龄
- C、家庭中患病人数
- D、病情严重程度
- E、遗传率
正确答案:A,C,D,E
第9题：
在估计多基因遗传病发病风险时，除了该病遗传率和一般群体发病率大小与之密切相关外，还应考虑哪些情况.
正确答案: ①多基因累加效应与再发风险：患病人数越多，表明双亲带有易患基因数量越多，则其再次生育的再发风险越高；病情越严重患者必然带有越多的患病基因，其双亲也会带有较多易患基因，所以再次生育时复发风险也将相应地增高
②性别差异和再发风险：有些多基因遗传病群体发病率有性别差异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者易患性高，即带有更多致病基因，则其亲属发病风险也相对增高，反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发病个体易患性低，即所带的致病基因少，其子女发病风险就低。
第10题：
多基因遗传病有何特点？估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？
正确答案:特点：
①大多数多基因遗传病是常见病和先天畸形，发病率大于千分之一
②有家族聚集倾向，再发风险约为1%-10%
③不同种族发病率不同（遗传基础不同）
④近亲结婚会使多基因遗传病发病率增加
⑤一级亲属有相同的发病风险
⑥随着亲缘关系的降低，发病率迅速下降
情况：
①患病率与亲属级别有关。多基因遗传病发病有明显的家族聚集现象，患者家属发病率高于群体发病率，而且随亲缘关系级别变远患病率而剧减，向群体患病率靠拢。
②患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关。一个家庭中患病人数越多，则亲属再发风险愈高。
③患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关
④多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关。