医学
单选题囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化穿膜传导调节因子（CFTR）基因突变所致，CFTR最常见的突变为（）A 错义突变B 移码突变C 密码子突变（ΔF508）D 无义突变E 剪切位点突变
题目
错义突变
移码突变
密码子突变（ΔF508）
无义突变
剪切位点突变
相似问题和答案
第1题：
最近研究发现基因突变也参与到慢性胰腺炎的发病中，下列说法正确的是
A．遗传性胰腺炎是由于第7号染色体短臂(7p3．5)上的阳离子糜蛋白酶原基因突变
B．阳离子糜蛋白酶原的作用是水解食物中的丝一苏氨酸残基的蛋白质
C．遗传性胰腺炎存在囊性纤维化跨膜调节因子基因突变
D．特发性胰腺炎中可见KajalI型精氨酸蛋白酶抑制因子
E．KajalI型丝氨酸蛋白酶抑制因子是胰腺腺泡的第一道防御线
第2题：
囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化穿膜传导调节因子（CFTR）基因突变所致，CFTR最常见的突变为（）
- A、错义突变
- B、移码突变
- C、密码子突变（ΔF508）
- D、无义突变
- E、剪切位点突变
正确答案:C
第3题：
最近研究发现基因突变也参与到慢性胰腺炎的发病中，下列说法正确的是
A、遗传性胰腺炎是由于第7号染色体短臂（7p3.5）上的阳离子糜蛋白酶原基因突变
B、阳离子糜蛋白酶原的作用是水解食物中的丝一苏氨酸残基的蛋白质
C、遗传性胰腺炎存在囊性纤维化跨膜调节因子基因突变
D、特发性胰腺炎中可见KajalⅠ型精氨酸蛋白酶抑制因子
E、KajalⅠ型丝氨酸蛋白酶抑制因子是胰腺腺泡的第一道防御线
第4题：
囊性纤维化是由于患者细胞膜上的Cl泵异常所致，Cl泵在分类上属于一种（）
- A、脂锚定蛋白
- B、外在蛋白
- C、内在蛋白
- D、血影蛋白
正确答案:C
第5题：
支气管扩张最常见的病因是（）
- A、支气管内结石
- B、肺结核
- C、肿瘤压迫
- D、肺囊性纤维化
- E、严重的支气管肺部感染和支气管阻塞
正确答案:E
第6题：
胰腺导管阻塞、胰腺囊性纤维化时，降低的指标为（），增高的指标为（）。
血清脂肪酶；血清淀粉酶
略
第7题：
关于囊性纤维化描述正确的是（）
- A、是一种常染色体显性遗传病
- B、主要临床表现为肺与肝脏的纤维化
- C、由CFTR基因突变引起
- D、其发生与阳离子通道功能障碍有关
- E、患者可自愈
正确答案:C
第8题：
肺囊性纤维化（ ）
第9题：
下列碱基组成中肯定不是密码子的是（）
- A、AGC
- B、CCU
- C、UGA
- D、CFTR
正确答案:D
第10题：
囊性纤维化是什么结构异常导致的？
正确答案:细胞膜上缺少受cAMP调节的氯离子通道，导致细胞向外转运Cl-减少，呼吸道粘液水化不足，粘度增大，引发细菌感染。