医学
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相似问题和答案
第1题：
可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是（）。
- A、白化病
- B、半乳糖血症
- C、黏多糖贮积病
- D、苯丙酮尿症
- E、着色性干皮病
正确答案:B
第2题：
属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）
- A、苯丙酮尿症
- B、半乳糖血症
- C、糖原贮积症
- D、同型胱氨酸尿症
- E、肝豆状核变性
正确答案:A,B,D,E
第3题：
不会造成婴儿低血糖的是
A、糖原累积病
B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷
C、半乳糖血症
D、遗传性果糖不耐受症
E、糖异生酶先天性缺陷
参考答案：B
第4题：
某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：（）
- A、1/1600
- B、1/800
- C、1/400
- D、1/100
- E、1/50
正确答案:A
第5题：
新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。
- A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症
- B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症
- C、半乳糖血症、苯丙酮尿症
- D、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症
正确答案:B
第6题：
目前临床上可进行基因治疗的遗传病是（）。
- A、苯丙酮尿症
- B、腺苷酸脱氢酶（ADA）缺乏症
- C、白化病
- D、糖尿病
- E、半乳糖血症
正确答案:B
第7题：
新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
- A、唐氏综合征，苯丙酮尿症
- B、先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症
- C、先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症
- D、先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征
- E、唐氏综合征，半乳糖血症
正确答案:B
第8题：
可引起精神发育迟滞的单基因遗传疾病有（）
- A、小头畸形
- B、21—三体综合征
- C、脆性X综合征
- D、苯丙酮尿症
- E、半乳糖血症
正确答案:D,E
第9题：
通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。
- A、白化病
- B、枫糖尿病
- C、半乳糖血症
- D、戈谢病
- E、进行性肌营养不良
正确答案:A
第10题：
家族性高胆固醇血症的发病机理是由于（），其遗传方式是（）。
正确答案:低密度脂蛋白受体缺乏；AD（常染色体显性遗传）