综合笔试--临床医学

单选题孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征。本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为（）。A 行孕早期、孕中期联合唐氏筛查B 20～24周B超筛查有无唐氏儿可能C 羊膜腔穿刺行染色体检查D 行孕早期唐氏筛查E 行孕中期唐氏筛查

题目
单选题
孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征。本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为（）。
A

行孕早期、孕中期联合唐氏筛查

B

20～24周B超筛查有无唐氏儿可能

C

羊膜腔穿刺行染色体检查

D

行孕早期唐氏筛查

E

行孕中期唐氏筛查

参考答案和解析
正确答案： D
解析： 37岁属于高龄产妇；2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征。故该孕妇有遗传性疾病高发的危险性，确诊的方法只能是染色体检查。
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第1题：

下列关于唐氏儿的说法，正确的是 ( )

A.唐氏儿即21三体综合症，其发病率与女方及男方年龄过大有关

B.中孕期血清学筛查是筛查唐氏综合症的重要方法，尤其是35岁以上的高龄孕妇

C.35岁以下的低龄孕妇，唐氏筛查结果为低危时，则胎儿不会患唐氏综合症

D.超声有时不能发现胎儿异常

E.唐氏儿是仅次于特纳综合症的先天性畸形


答案：D

第2题：

唐氏综合征的筛查方式很多,根据筛査时间分,下列哪些是错的()。

A.孕早期筛查和孕中期筛査

B.孕早期筛查和孕晚期筛査

C.孕中期筛查和孕晚期筛查

D.血清学筛查和超声筛查

E.孕前筛查和孕期筛查


正确答案：BCDE

第3题：

核型为47，XX，21的唐氏综合征(又称21-三体)儿。其双亲核型正常，则发病的原因是?


正确答案：新发生的畸变

第4题：

唐氏综合征的筛查方式很多,根据筛查时间分,下列哪些是错的()。

A.孕早期筛查和孕中期筛査

B.孕早期筛查和孕晚期筛查

C.孕中期筛査和孕晚期筛査

D.血清学筛查和超声筛查

E.孕前筛査和孕期筛查


正确答案：BCDE

第5题：

32岁初产妇,妊娠17周,筛查21－三体发病风险概率是1／270,应进一步做的处理是()。

A.重新做唐氏筛查

B.羊膜腔穿刺

C.B超检查

D.引产

E.遗传咨询，跟踪随访至分娩后


正确答案：BE

第6题：

初产妇,29岁,妊娠19周,唐氏筛查21三体风险1:2000,18三体风险1:5000,NTD高风险。下一步遗传咨询建议()。

A.重新做血清学筛查

B.羊水穿刺，检查AFP水平

C.超声筛查

D.CT筛查

E.羊水穿刺，基因检测


正确答案：C

第7题：

临床产前筛查的时机为()。

A.唐氏综合征为孕中晚期

B.神经管畸形为22~24周

C.先天性心脏病为16~18周

D.唐氏综合征为孕中期

E.生殖道畸形孕晚期


正确答案：D

第8题：

孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征，本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为

A、行孕早期，孕中期联合唐氏筛查

B、20～24周B超筛查有无唐氏儿可能

C、羊膜腔穿刺性染色体检查

D、行孕早期唐氏筛查

E、行孕中期唐氏筛查


参考答案：E

第9题：

唐氏综合征的筛査方式很多,根据筛查时间可以分为()。

A.孕早期筛查和孕中期筛查

B.孕早期筛查和孕晚期筛査

C.孕中期筛查和孕晚期筛查

D.血清学筛查和超声筛查

E.母体筛查和胎儿筛査


正确答案：A

第10题：

32岁，初孕妇，无不良孕产史，妊娠16周产前检查此时可进行的检查项目是A、绒毛活检

B、胎儿心脏超声检查

C、经皮脐静脉穿刺

D、唐氏筛查

E、糖筛查

若该孕妇筛查21三体儿发病概率为1/3000，应进一步做的检查是A、羊膜腔穿刺

B、绒毛活检

C、B超检查

D、经皮脐静脉穿刺

E、不需进一步检查


参考答案：问题 1 答案：D


问题 2 答案：E

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