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单选题唐氏综合征D/G易位核型为（　　）。A B C D E

题目
单选题
唐氏综合征D/G易位核型为（　　）。
A

B

C

D

E

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第1题：

唐氏综合征按染色体核型分析，最常见的是

A、标准型

B、D/D易位型

C、G/G易位型

D、D／G易位型

E、嵌合体型


参考答案：A

第2题：

最常见的21-三体综合征的核型分析是

A、嵌合体型

B、D/G易位型

C、G/G易位型

D、标准型

E、D/D易位型


参考答案：D

第3题：

核型为47，XX，21的唐氏综合征(又称21-三体)儿。其双亲核型正常，则发病的原因是?


正确答案：新发生的畸变

第4题：

患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为

A.46,XX
B.45,XX,-21,+t(14q21q)
C.45,XX,-14,～21,+t(14q21q)
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)

答案：C
解析：
D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，～14，+t(14q21q)；这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者，即有某一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上，因为本例患者考虑是14号染色体易位，考虑母亲也有14和21条染色体的搬家。所以选C。

第5题：

21-三体综合征核型分析最常见的是

A．标准型

B．DID易位型

C．嵌合体型

D．G/G易位型

E．D/G易位型


正确答案：A

第6题：

男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病

B、营养不良

C、斜视

D、唐氏综合征

E、脑发育不良

如想确诊应该根据A、特殊面容

B、贯通手

C、atd角的测定

D、细胞遗传学诊断

E、新生儿筛查

如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患唐氏综合征的概率是A、1%

B、10%

C、4%

D、2%～4%

E、100%


参考答案：问题 1 答案：D


问题 2 答案：D


问题 3 答案：E

第7题：

患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为

A、46,XX

B、45,XX,-21,+t(14q21q)

C、45,XX,-14,～21,+t(14q21q)

D、46,XX,-14,+t(14q21q)

E、46,XX,-21,+t(14q21q)


参考答案：C

第8题：

唐氏综合征D／G易位核型为

A.46，XY，-14+t(14q21q)

B.46，XX，-21，+t(21q21q)

C.46，XY，-21，+t(14q21q)

D.47，XY，+21

E.46，XX/47，XY，+21


参考答案：A

第9题：

最常见的21-三体综合征的核型分析是

A.嵌合体型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.标准型
E.D/D易位型

答案：D
解析：

第10题：

唐氏综合征按染色体核型分析，最常见的是

A.标准型
B.D/D易位型
C.G/G易位型
D.D／G易位型
E.嵌合体型

答案：A
解析：
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：①标准型：占全部病例的95%;②易位型；③嵌合体型。故本题答案为A。

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