内分泌学(医学高级)
单选题患者女，12岁，因“进行性肌无力2年余”来诊。查体：四肢肌肉明显萎缩，肌张力降低，肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。该型糖原累积症的遗传方式为（）。A 常染色体显性遗传B 常染色体隐性遗传C 伴X隐性遗传D 伴X显性遗传E 伴Y隐性遗传
题目
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
伴X隐性遗传
伴X显性遗传
伴Y隐性遗传
相似问题和答案
第1题：
[复合型非选择题]患者男，31岁，因“四肢无力、萎缩2年”来诊。查体：斧状脸，四肢远端肌肉萎缩明显，可见肌强直现象。其父有类似症状与体征。对诊断没有帮助的检查是（）
- A、裂隙灯
- B、肌酶
- C、腹部超声
- D、肌电图
- E、肌肉活检
正确答案:C
第2题：
[复合型非选择题]患者男，31岁，因“四肢无力、萎缩2年”来诊。查体：斧状脸，四肢远端肌肉萎缩明显，可见肌强直现象。其父有类似症状与体征。肌电图检查的特征性改变是（）
- A、运动单位时限缩短
- B、运动单位时限延长
- C、多相波
- D、束颤电位
- E、肌强直电位
正确答案:E
第3题：
患者女，12岁，因“进行性肌无力2年余”来诊。查体：四肢肌肉明显萎缩，肌张力降低，肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。其发病机制主要是（）
- A、缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
- B、缺乏脱支酶
- C、缺乏分支酶
- D、缺乏酸性α-1，4-葡萄糖苷酶
- E、缺乏糖原合成酶
正确答案:D
第4题：
患者女，12岁，因“进行性肌无力2年余”来诊。查体：四肢肌肉明显萎缩，肌张力降低，肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。该病最有希望的治疗方法为（）。
- A、日间多次少量进食以维持正常血糖水平
- B、高蛋白低糖饮食
- C、加强呼吸肌锻炼
- D、骨髓移植
- E、GAA酶替代疗法
正确答案:E
第5题：
患者男，22岁，因“四肢疼痛、无力6个月，加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可；脑神经检查未见异常，感觉无异常；四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩，三角肌及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级；双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（＋）。此时可考虑的诊断有（）（提示：实验室检查：CK1072U/L，LDH5302.2U/L，ALT179U/L，AST141.6U/L。肌电图：四肢肌源性损害。）
- A、类风湿关节炎
- B、骨肿瘤
- C、多发性肌炎
- D、重症肌无力
- E、糖原累积症
- F、周期性瘫痪
正确答案:C,E
第6题：
患者女，57岁，因“渐进性四肢肌力减弱，行走不便1年”来诊。查体：四肢肌肉萎缩、痉挛，有肌束颤动；腱反射活跃，巴宾斯基征（＋）。最可能的诊断是（）
- A、横贯性脊髓炎
- B、根性脊髓病
- C、脊髓空洞症
- D、运动神经元病
- E、慢性炎症性周围神经病
正确答案:D
第7题：
患者女，57岁，因“渐进性四肢肌力减弱，行走不便1年”来诊。查体：四肢肌肉萎缩、痉挛，有肌束颤动；腱反射活跃，巴宾斯基征（＋）。 实验室检查可能会出现（）
- A、血清叶酸水平降低
- B、血清维生素B12水平降低
- C、脑脊液中蛋白水平降低
- D、血清半胱氨酸水平降低
- E、脑脊液细胞数增多
正确答案:B
第8题：
患者男，45岁，因“左上肢无力伴肌肉萎缩，逐渐发展至右上肢1年余，行走困难近6个月”来诊。查体：脑神经未见异常；双上肢肌肉明显萎缩，远端肌力Ⅲ级，近端肌力Ⅳ级，可见明显肌束颤动；双下肢肌力Ⅴ-级，肌张力明显升高；四肢腱反射亢进，病理反射阳性；共济运动正常，深、浅感觉正常。最有助于明确诊断的检查是（）
- A、颈椎MRI
- B、肌电图
- C、肺功能检查
- D、脑脊液检测
- E、肌肉活检
正确答案:B
第9题：
患者女，12岁，因“进行性肌无力2年余”来诊。查体：四肢肌肉明显萎缩，肌张力降低，肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。该型糖原累积症的遗传方式为（）。
- A、常染色体显性遗传
- B、常染色体隐性遗传
- C、伴X隐性遗传
- D、伴X显性遗传
- E、伴Y隐性遗传
正确答案:B
第10题：
患者男，31岁，因“四肢无力、萎缩2年”来诊。查体：斧状脸，四肢远端肌肉萎缩明显，可见肌强直现象。其父有类似症状与体征。肌电图检查的特征性改变是（）
- A、运动单位时限缩短
- B、运动单位时限延长
- C、多相波
- D、束颤电位
- E、肌强直电位
正确答案:E