神经内科(医学高级)

单选题亨廷顿病的致病基因是()A DJ-1B DYT1C GCH-1D IT15E Parkin

题目
单选题
亨廷顿病的致病基因是()
A

DJ-1

B

DYT1

C

GCH-1

D

IT15

E

Parkin

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第1题:

问答题
何为亨廷顿舞蹈病?

正确答案: 亨廷顿舞蹈病(huntington Chorea)也称亨廷顿病(huntington disease,HD),首先由Waters(1842)述及此病、Huntington(1872)系统描述。本病是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病,多发生在中年,隐袭起病,慢性进展,主要症状为舞蹈样不自主运动与进行性认知功能障碍为主要表现,也称为遗传性慢性进行性舞蹈病。
解析: 暂无解析

第2题:

问答题
何谓亨廷顿病?

正确答案: 亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病,临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。
解析: 暂无解析

第3题:

DYT1基因突变()

  • A、原发性扭转痉挛
  • B、帕金森病
  • C、肝豆状核变性
  • D、亨廷顿病
  • E、小舞蹈病

正确答案:A

第4题:

何谓亨廷顿病?


正确答案:亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病,临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。

第5题:

亨廷顿病的致病基因是()

  • A、DJ-1
  • B、DYT1
  • C、GCH-1
  • D、IT15
  • E、Parkin

正确答案:D

第6题:

α-突触核蛋白基因突变可致()

  • A、原发性扭转痉挛
  • B、帕金森病
  • C、肝豆状核变性
  • D、亨廷顿病
  • E、小舞蹈病

正确答案:B

第7题:

简述亨廷顿病的遗传方式及遗传特点?


正确答案:亨廷顿病呈常染色体显性遗传。为编码Huntingtin的IT15基因5’端编码区内的三核苷酸(CAG)重复序列拷贝数异常增多。拷贝数越多,发病年龄越早,临床症状越重。患者的连续后代中有发病提前倾向,即早发现象,父系遗传的早发现象更明显,绝大多数有阳性家族史。

第8题:

ATP7B基因突变()

  • A、原发性扭转痉挛
  • B、帕金森病
  • C、肝豆状核变性
  • D、亨廷顿病
  • E、小舞蹈病

正确答案:C

第9题:

亨廷顿舞蹈病的主要临床特征是()、()和()。


正确答案:慢性进行性舞蹈样动作;精神症状;痴呆