北京住院医师儿内科
单选题以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）A 眼外侧上斜B 通贯手C 心血管畸形D 皮肤湿疹E 关节过度弯曲
题目
单选题
以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）
A
眼外侧上斜
B
通贯手
C
心血管畸形
D
皮肤湿疹
E
关节过度弯曲
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第1题：
以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项：（ ）
A.眼外侧上斜
B.通贯手
C.心血管畸形
D.皮肤湿疹
E.关节过度弯曲
B.通贯手
C.心血管畸形
D.皮肤湿疹
E.关节过度弯曲
答案：D
解析：
第2题：
先天愚型（ ）
正确答案:D
第3题：
先天愚型的临床表现下列哪项应除外
A．智力低下
B．体格发育正常
C．特殊面容
D．喂养困难
E．抵抗力低下
正确答案：B
第4题：
最早报道、最常见的染色体病，除哪项以外（）
- A、21-三体综合征
- B、猫叫综合征
- C、先天愚型
- D、唐氏综合征
正确答案:B
第5题：
先天愚型的临床表现应除外下列哪项（）
- A、智力低下
- B、体格发育正常
- C、特殊面容
- D、喂养困难
- E、抵抗力低下
正确答案:B
第6题：
简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。
正确答案: 临床表现：21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
核型：
（1）体型最常见，占92% -94%，其核型为47XX（或XY ）+21，呈三体型。
（2）易位型极少见，占4% -5%，染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体型的特性，同时还伴有其他染色体的畸变。
（3）嵌合型较少见，占2% -3%，核型为46，XY/47，XY，+21。患者临床表现轻重不等，取决于异常细胞株比例的多少。
第7题：
先天愚型的临床表现应不包括下列哪项（）
- A、智力低下
- B、体格发育正常
- C、特殊面容
- D、喂养困难
- E、抵抗力低下
正确答案:B
第8题：
先天愚型的临床表现中哪项是不恰当的
A、外耳小
B、身材矮小
C、皮肤粗糙
D、通贯手
E、手指短粗
参考答案：C
第9题：
先天愚型患儿临床特点应除外（）
- A、特殊面容
- B、皮纹特殊
- C、喂养困难
- D、免疫功能正常
- E、易伴发先天性心脏病
正确答案:D
第10题：
以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）
- A、眼外侧上斜
- B、通贯手
- C、心血管畸形
- D、皮肤湿疹
- E、关节过度弯曲
正确答案:D