遗传
孕母情况
营养
疾病
生长环境
第1题:
患儿,男性,10个月。足月顺产,出生后体格及智力发育落后,眼距宽,两眼角上翘,通贯手,小指一条纹,易患呼吸道感染,曾三次肺炎,听诊闻及心脏杂音,甲状腺功能正常。父28岁,母26岁,非近亲结婚,无遗传代谢性家族病史。对于帮助鉴别疾病最有必要的辅助检查是A、血常规
B、二维超声心动图
C、染色体检查
D、头颅CT
E、TORCH检查
影响该患儿生长发育的主要因素是A、遗传
B、孕母情况
C、营养
D、疾病
E、生长环境
第2题:
患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为()
第3题:
患儿,2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为
A.苯丙酮尿症
B.21-三体综合征
C.18-三体综合征
D.呆小病
E.黏多糖病
第4题:
2岁患儿,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。 该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为()
第5题:
患儿,男,10个月。足月顺产,出生后体格及智力发育落后,眼距宽,两眼角上翘,通贯手,小指一条纹。易患呼吸道感染,曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音,甲状腺功能正常,父28岁,母26岁,非近亲结婚,无遗传代谢性家族病史。对于帮助鉴别疾病最有必要的辅助检查是()
第6题:
第7题:
患儿男,5岁。因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需进行的检查项目是()
第8题:
患儿2岁,出生后喂养一直困难,生长发育差,易感冒,智力低下,眼距宽,常伸舌流涎,通贯手,皮肤松弛,染色体检查确诊为先天愚型,家长准备生第2胎来遗传咨询,其再发风险率为( )
第9题:
患儿,2岁,不会独立行走,智力落后,查体:眼距宽,鼻梁低平,伸舌,皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲,通贯手。此患儿最可能的诊断是()
第10题:
遗传
孕母情况
营养
疾病
生长环境