贵州住院医师神经内科

多选题对于某种遗传性疾病，检查未知致病基因的方法包括（）A利用连锁分析和关联分析定位遗传病的致病基因BSouthern印迹杂交技术C外显子组捕获技术D全基因组关联分析E原位杂交技术

题目
多选题
对于某种遗传性疾病，检查未知致病基因的方法包括（）
A

利用连锁分析和关联分析定位遗传病的致病基因

B

Southern印迹杂交技术

C

外显子组捕获技术

D

全基因组关联分析

E

原位杂交技术

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第1题：

实验活动涉及致病性生物因子的已知或未知特性不包括()。

A、致病因子生物危害程度分类

B、致病因子传播途径和传播力

C、致病因子的感染性和致病性

D、致病因子的保存方法


正确答案：D

第2题：

基因文库的英文名称叫“Genelibrary”，实际上基因文库是指（）

  • A、印有某种生物基因碱基序列的书籍
  • B、储存印有各种生物基因碱基序列书籍的图书馆
  • C、储存某种生物基因的实验室
  • D、通过克隆的方法保存某种生物基因的菌群

正确答案:D

第3题：

当( )时,课考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断。

A、基因片段缺失

B、基因片段插入

C、基因结构变化未知

D、表达异常

E、点突变


参考答案：C

第4题：

对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。如果两个位点的等位基因位于同一染色体上且相距较近，它们在传递过程中是作为一个单元传递，称为（）

  • A、连锁平衡
  • B、连锁不平衡
  • C、肯定连锁
  • D、否定连锁
  • E、无法确定

正确答案:B

第5题：

直接基因诊断（）。

  • A、可以在基因序列未知时进行
  • B、是对致病基因以外的DNA序列分析
  • C、不能针对致病基因的表达产物
  • D、可以在基因致病机理未知时进行
  • E、可以是对基因突变位点的直接检测

正确答案:E

第6题：

对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。LOD法对连锁判断能力强，不仅能确定连锁程度，而且可确定遗传距离。当Z值等于－1时表示（）

  • A、支持连锁
  • B、肯定连锁
  • C、可能不连锁
  • D、否定连锁
  • E、需继续调查积累家系资料

正确答案:E

第7题：

试述点突变（基因背景清楚和未知）的主要检测方法。


正确答案: 对基因背景清楚或部分清楚的点突变，可以采取直接检测基因点突变的方法，如等位基因特异性寡核苷酸杂交（allele specific oligonucleotide，ASO）、PCR-ELISA、等位基因特异性扩增（allele specific amplification，ASA）、PCR-RFLP、基因芯片技术等进行诊断，例如β地中海贫血，可以使用ASO、PCR-RFLP联合基因芯片技术进行诊断。
对于一些基因背景未知的点突变，可以采用单链构象多态性（single-strand conformationalpolymorphism，SSCP）、变性梯度凝胶电泳（denaturing graient gel electrophoresis，DEEG）、异源双链分析（heteroduplex analysis，HA）、DNA序列测定、蛋白截短测试（protein truncation test，PTT）等方法，如Hopkins大学医学院的研究人员设计了47 对PCR引物，分段扩增血友病A因子Ⅷ 基因片段，进行DGGE分析，发现多态性片段后再进行DNA序列分析，几乎查清了所有临床轻中度病人的点突变。

第8题：

对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。人类疾病基因定位最常用的技术是A、Taqman技术

B、STR复合扩增技术

C、基因组扫描技术

D、基因芯片技术

E、直接测序技术

如果两个位点的等位基因位于同一染色体上且相距较近，它们在传递过程中是作为一个单元传递，称为A、连锁平衡

B、连锁不平衡

C、肯定连锁

D、否定连锁

E、无法确定

LOD法对连锁判断能力强，不仅能确定连锁程度，而且可确定遗传距离。当Z值等于－1时表示A、支持连锁

B、肯定连锁

C、可能不连锁

D、否定连锁

E、需继续调查积累家系资料

生殖细胞减数分裂时，同一染色体上两个基因座位的等位基因（A, a）和（B, b），如果等位基因A与等位基因b一起传递给子细胞，称为A、连锁平衡

B、连锁不平衡

C、交换

D、重组

E、共分离


参考答案：问题 1 答案：C


问题 2 答案：B


问题 3 答案：E


问题 4 答案：D

第9题：

对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。生殖细胞减数分裂时，同一染色体上两个基因座位的等位基因（A，a）和（B，b），如果等位基因A与等位基因b一起传递给子细胞，称为（）

  • A、连锁平衡
  • B、连锁不平衡
  • C、交换
  • D、重组
  • E、共分离

正确答案:D

第10题：

适合于对未知基因突变的检测方法是（）

  • A、PCR-SSCP
  • B、RFLP
  • C、ASO
  • D、LCR
  • E、DGGE

正确答案:A

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