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单选题下列哪项是因染色体畸变而引起的先天性疾病？（　　）A 先天性甲状腺功能减低症B 21-三体综合症C 脑性瘫痪D 糖原累积症E 苯丙酮尿症

题目
单选题
下列哪项是因染色体畸变而引起的先天性疾病？（　　）
A

先天性甲状腺功能减低症

B

21-三体综合症

C

脑性瘫痪

D

糖原累积症

E

苯丙酮尿症

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第1题：

为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是

A、21-三体综合征，苯丙酮尿症

B、苯丙酮尿症，糖原累积病

C、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

D、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征

E、21-三体综合征，糖原累积病


参考答案：C

第2题：

首先考虑的诊断是 ( )

A．21-三体综合征

B．糖原累积病

C．苯丙酮尿症

D．先天性甲状腺功能减低症

E．癫痫


正确答案：C
根据患儿临床表现，智能落后，时有抽搐，肌张力较高，头发、皮肤颜色变浅，符合苯丙酮尿症的诊断，尿三氯化铁试验用于该病较大儿童的筛查；苯丙酮尿症为少数可治性遗传代谢性疾病，应早期诊断和治疗，已列入新生儿筛查计划。其中，Guthrie细菌生长抑制试验用于该病新生儿筛查，尿三氯化铁试验一般用作对较大儿童的筛查。本题中患儿刚出生不久，为早期诊断应作Guthrie细菌生长抑制试验。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。该病主要表现为智能发育落后，可有行为异常、多动和癫痫小发作，少数呈现肌张力增高，出生后数月因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，尿和汗液有鼠尿臭味。根据该患儿临床表现，符合苯丙酮尿症的诊断。

第3题：

下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是

A、苯丙酮尿症

B、精神分裂症

C、糖原累积病

D、先天性心脏病

E、21-三体综合征


参考答案：A

第4题：

现已进行新生儿筛查的疾病是( )

A、糖原累积病

B、先天愚型

C、肝豆状核变性

D、苯丙酮尿症

E、先天性甲状腺功能减低症


参考答案：DE

第5题：

智力正常的是

A、猫叫综合征

B、先天性甲状腺功能减退症

C、糖原累积病

D、苯丙酮尿症

E、21-三体综合征


参考答案：C

第6题：

母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 ( )

A．肝豆状核变性、苯丙酮尿症

B．先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症

C．苯丙酮尿症、21-三体综合征

D．肝豆状核变性、苯丙酮尿症

E．21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症


正确答案：B
先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病，发病率高，列入新生儿期筛查计划。

第7题：

早期饮食控制避免智力低下的是

A、猫叫综合征

B、先天性甲状腺功能减退症

C、糖原累积病

D、苯丙酮尿症

E、21-三体综合征


参考答案：D

第8题：

通常有通贯手的是

A、猫叫综合征

B、先天性甲状腺功能减退症

C、糖原累积病

D、苯丙酮尿症

E、21-三体综合征


参考答案：E

第9题：

下列疾病属于常染色体隐性遗传的是

A、苯丙酮尿症

B、精神分裂症

C、糖原累积病

D、先天性心脏病

E、21-三体综合征


参考答案：A

第10题：

属常染色体隐性遗传的是( )

A、21-三体综合征

B、先天性肾上腺皮质增生症

C、糖尿病

D、先天性甲状腺功能减低症

E、苯丙酮尿症


参考答案：BE

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